Extrofia cloacal

/ Extrofia cloacal

Prevalencia:

  • 1 en 300,000 nacimientos.

Diagnóstico ecográfico:

  • Onfalocele bajo, vejiga no visible y espina bífida sacra (en el 50% de los casos) con volumen normal de líquido amniótico.
  • La anatomía de la extrofia cloacal es compleja, pero esencialmente hay un onfalocele en el margen superior del defecto, asas intestinales protuyendo a través de dos hemivejigas ampliamente separadas, hipoplasia de colon y atresia anal, separación de los huesos del pubis, pene bífido en varones, hemiclítoris a cada lado de la vejiga en mujeres, y espina bífida.

Anomalías asociadas:

  • La incidencia de anomalías cromosómicas y síndromes genéticos no está aumentada.
  • A menudo se asocia a otros defectos renales y vertebrales, así como a talipes, arteria umbilical única o genitales ambiguos (en varones, el pene está dividido y duplicado)

Estudios complementarios:

  • Estudio ecográfico detallado.
  • Técnica invasiva para determinar el sexo genético del feto.

Seguimiento:

  • El seguimiento debe ser estándar.

Vía de parto:

  • Sitio: hospital con unidad de cuidados intensivos neonatales y cirugía pediátrica.
  • Cuándo: 38 semanas.
  • Método: inducción de parto intentando un parto vaginal.

Pronóstico:

  • Supervivencia: mayor al 90%, tras cirugía reconstructiva vesical, intestinal y genital.
  • Tanto los varones como las mujeres con esta condición pueden llevar una vida normal y ambos sexos son fértiles tras cirugía. Sin embargo, en ambos será precisa alguna forma de derivación urinaria.

Recurrencia:

  • No hay mayor riesgo de recurrencia.

Más información:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=93929

Asociaciones:

NUPA: Asociación española de ayuda a niños con trasplante multivisceral y afectados de fallo intestinal y nutrición parenteral

Web https://somosnupa.org/
Presidente de la asociación : Sra. Concepción VELÁZQUEZ-GAZTELU
Asociación española de ayuda a niños con trasplante multivisceral y afectados de fallo intestinal y nutrición parenteral
NUPA
Calle Pedro Rico, 27
28029 MADRID
ESPAÑA
Teléfono : 34 692485366
Otro teléfono : –
Fax : –
Contacto : ayuda@somosnupa.org
Cobertura geográfica : Nacional

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