Grosor de la translucencia nucal
Definición
•La translucencia nucal es la apariencia ecográfica del acumulo subcutáneo de líquido detrás del cuello fetal en el primer trimestre del embarazo.
•Se utiliza el término translucencia, independientemente de la presencia de septos o de si está limitado al cuello o envuelve a la totalidad del feto.
•La incidencia de anomalías cromosómicas y de otro tipo está relacionada con el grosor, más que con la apariencia de la translucencia nucal.
•Durante el segundo trimestre, la translucencia generalmente se resuelve y, en algunos casos, progresa a edema nucal o higroma quístico con o sin hidrops generalizado.
Medida
•La edad gestacional debe ser de 11–13+6 semanas y la longitud cráneo-caudal de 45–84 mm.
•Debe obtenerse un corte sagital medio del feto y la TN debe ser medida con el feto en posición neutra.
•Únicamente la cabeza fetal y el tórax superior deben incluirse en la imagen. La magnificación debe ser la máxima posible y siempre tal que cada mínimo movimiento de los calipers produzca un cambio de 0,1 mm.
•Debe medirse el máximo grosor de translucencia subcutánea entre la piel y el tejido que cubre la columna cervical. Debe prestarse especial atención a la hora de distinguir entre la piel fetal y el amnios.
•Los calipers ecográficos deben situarse sobre las líneas que definen el grosor de la TN – la cruz del caliper debe ser difícilmente visible a medida que surge del borde de la línea y no debe verse en el fluido nucal.
•Durante la exploración debe tomarse más de una medida y anotar finalmente la mayor de ellas.
Eficacia del cribado para la trisomía 21
•Estudios prospectivos en más de 200.000 embarazos, incluyendo a más de 900 fetos con trisomía 21, han demostrado que el cribado mediante la TN puede identificar a más del 75% de los fetos con trisomía 21 con una tasa de falsos positivos del 5%.
•El aumento de la TN no identifica necesariamente a aquellos fetos trisómicos que están destinados a morir intraútero.
•La tasa de detección de la trisomía 21 observada utilizando el cribado del primer trimestre mediante la TN es solo de un 2–3% superior a la tasa de detección de fetos afectados que hubieran resultado en nacidos vivos.
Estudio multicéntrico coordinado por la Fetal Medicine Foundation. Número de embarazos con TN por encima del percentil 95 y riesgo estimado de trisomía 21 mayor o igual a 1/300 basado en la edad materna, la TN fetal y la LCR (Snijders et al 1998).
*Deleciones, trisomías parciales, translocaciones no balanceadas, aneuploidías de los cromosomas sexuales
Cribado mediante la translucencia nucal y la bioquímica sérica
•En embarazos con trisomía 21 a las 11–13+6 semanas, la concentración sérica materna de b-hCG libre es mayor (alrededor de 2 MoM) y la de PAPP-A es menor (alrededor de 0,5 MoM) que en los fetos cromosómicamente normales.
•No existe asociación significativa entre la TN fetal y las concentraciones séricas maternas de b-hCG libre y PAPP-A, ni en embarazos normales ni en aquellos con trisomía 21. Los marcadores ecográficos y bioquímicos pueden combinarse para proveer un método de cribado más eficaz que cualquiera de ellos por separado.
•Estudios prospectivos en más de 50.000 embarazos, incluyendo a más de 250 fetos con trisomía 21, han demostrado que el cribado mediante la combinación de la TN y la bioquímica en suero materno del primer o del segundo trimestre, puede identificar del 85 al 90% de los fetos con trisomía 21, con una tasa de falsos positivos del 5%.
•En las trisomías 18 y 13 los niveles de b-hCG libre y PAPP-A están disminuidos. En las anomalías cromosómicas sexuales la b-hCG libre es normal y la PAPP-A está disminuida. En la triploidía de origen paterno la b-hCG libre está muy aumentada mientras que la PAPP-A está ligeramente disminuida. La triploidía de origen materno se asocia a niveles muy bajos de b-hCG libre y PAPP-A. El cribado mediante la combinación de la TN fetal y las concentraciones séricas de b-hCG libre y PAPP-A puede identificar alrededor del 90% de todas estas anomalías cromosómicas con una tasa de falsos positivos del 1%, además del 5% necesario en el cribado de la trisomía 21.
Aumento de la translucencia nucal con cariotipo normal
Relación entre el grosor de la TN y la prevalencia de anomalías cromosómicas, abortos o muertes fetales y anomalías fetales mayores. En la última columna aparece la prevalencia estimada del parto de un recién nacido sano sin anomalías mayores.
- El aumento de la TN fetal a las 11–13+6 semanas es un rasgo fenotípico común de las anomalías cromosómicas y de una gran variedad de malformaciones fetales y síndromes genéticos.
- La prevalencia de anomalías fetales y de resultados perinatales adversos aumenta exponencialmente con el grosor de la TN. Sin embargo, puede asegurarse a los padres que la probabilidad de dar a luz a un recién nacido sin anomalías mayores es superior al 90% si la TN está entre los percentiles 95 y 99, alrededor del 70% para una TN entre 3,5–4,4 mm, 50% para una TN entre 4,5–5,4 mm, 30% para una TN entre 5,5–6,4 mm y un 15% para una TN mayor o igual a 6,5 mm.
- La gran mayoría de las anomalías fetales asociadas al aumento de la TN puede ser diagnosticada mediante una serie de investigaciones que pueden completarse antes de la semana 14 de gestación.
Manejo de los embarazos con aumento del grosor de la translucencia nucal.
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