Ecografía del segundo trimestre: expresión fenotípica de las anomalías cromosómicas

• La trisomía 21 se asocia a hipoplasia nasal, aumento del grosor del pliegue nucal, anomalías cardiacas, foco hiperecogénico cardiaco, atresia duodenal e intestino hiperecogénico, hidronefrosis leve, acortamiento del fémur y aun más del húmero, signo de la sandalia (sandal gap) y clinodactilia o hipoplasia de la falange media del quinto dedo.

• La trisomía 18 se asocia con el cráneo en forma de fresa, quistes de plexos coroideos, agenesia del cuerpo calloso, aumento de la cisterna magna, hendidura facial, micrognatia, edema nucal, anomalías cardiacas, hernia diafragmática, atresia esofágica, onfalocele (generalmente con contenido únicamente intestinal), arteria umbilical única, anomalías renales, intestino hiperecogénico, mielomeningocele, retraso del crecimiento y acortamiento de las extremidades, aplasia radial, dedos superpuestos y talipes o pie en mecedora.

• La trisomía 13 se asocia con holoprosencefalia, microcefalia, anomalías faciales, anomalías cardiacas, riñones grandes e hiperecogénicos, onfalocele y polidactilia post axial.

• La triploidía de origen paterno se asocia con una placenta molar y el embarazo rara vez persiste más allá de las 20 semanas. En la triploidia de origen materno, el embarazo puede persistir hasta el tercer trimestre. La placenta es de con- sistencia normal aunque fina y el feto muestra un severo retraso del crecimiento de tipo asimétrico. Frecuentemente existe una ventriculomegalia leve, micrognatia, anomalías cardiacas, mielomeningocele, sindactilia y “dedo del autoestopista”.

• El síndrome de Turner se asocia con grandes higromas quísticos nucales, edema generalizado, derrame pleural leve y ascitis, anomalías cardiacas y riñón en herradura, que se sospecha por la presencia de una hidronefrosis bilateral leve.

• Prevalencia de anomalías o marcadores mayores y menores en la ecografía del segundo trimestre en fetos con trisomía 21 y cromosómicamente normales a partir de los datos combinados de dos series mayores (Nyberg et al 2001, Bromley et al 2002). A partir de estos datos pueden calcularse los cocientes de probabilidad positivos y negativos (con un intervalo de confianza del 95%) para cada marcador. En la última columna se muestra el cociente de probabilidad para cada marcador encontrado de forma aislada. CP = Cociente de probabilidad

Impactos: 108