Acrania

Prevalencia:

• 1 en 1,000 a las 12 semanas de gestación.

Diagnóstico ecográfico:

• Ausencia de bóveda craneal y hemisferios cerebrales.
• A las 12 semanas, la acrania se sospecha por la ausencia de un cráneo normalmente osificado y distorsión cerebral (exencefalia). A partir de las 16 semanas, el cerebro se destruye (anencefalia).

Anomalías asociadas:

• Los defectos cromosómicos son raros cuando la acrania es aislada.
• En el 50% de los casos se asocian defectos en el sistema nervioso central o de otro tipo, incluyendo espina bífida en el 25%.

Estudios complementarios:

• Examen ecográfico detallado.

Seguimiento:

• Si el embarazo continúa, el manejo debe ser estándar.

Vía de parto:

• Cuidados obstétricos y parto normales.

Pronóstico:

• Condición letal que conduce a la muerte en la primera semana de vida.

Recurrencia:

• Embarazo previo afecto: 5 %.
• Dos embarazos previos afectos: 10 %.
• La suplementación materna con ácido fólico (5 mg/día) 3 meses antes y 2 meses después de la concepción reduce el riesgo de recurrencia un 75 %.

Más información

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1264&Disease_Disease_Search_diseaseType=ORPHA&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=945&Grupo%20de%20doen%E7as%20relacionadas=Acrania&title=Acrania&search=Disease_Search_Simple

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