Hipofosfatasia

/ Hipofosfatasia

Prevalencia:

  • La hipofosfatasia es un desorden que afecta al desarrollo de huesos y dientes. Puede aparecer en cualquier momento, desde prenatalmente hasta la edad adulta.
  • Tipo prenatal: 1 en 100,000 nacimientos.
  • Tipo postnatal: 1 en 10,000 nacimientos.

Diagnóstico ecográfico:

  • En el tipo prenatal hay micromelia severa, hipoplasia torácica importante e hipomineralización difusa (hipoecogenicidad) que afecta a todos los huesos excepto a las clavículas.

Estudios complementarios:

  • Estudio ecográfico detallado.
  • La hipofosfatasia se debe a mutaciones en el gen ALPL, que hará que se produzca una versión anormal de la fosfatasa alcalina que no puede participar de forma efectiva en el proceso de mineralización. El grado de mal funcionamiento es variable: la severidad va desde casos inaparentes diagnosticados a partir de hallazgos bioquímicos a casos letales detectados en el feto.
  • El diagnóstico prenatal en familias afectadas se puede llevar a cabo con una biopsia corial y análisis de ADN.

Seguimiento

  • Si el embarazo continúa, el seguimiento debe ser estándar.

Vía de parto:

  • Cuidados obstétricos y parto normales.

Pronóstico:

  • Tipo prenatal: letal debido a hipoplasia pulmonar severa.
  • Tipo postnatal: puede aparecer en la adolescencia o en la edad adulta. Los niños afectos pueden tener estatura corta con piernas arqueadas o rodillas valgas, engrosamiento de las articulaciones de la muñeca y tobillo, y forma craneal anómala. En adultos, hay pérdida de dientes prematura y fracturas recurrentes en el pie y fémur que provocan dolor crónico.

Recurrencia:

  • El tipo prenatal es autosómico recesivo: 25%.
  • El tipo postnatal es autosómico recesivo o dominante: 25% o 50%.

Más información

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=436

Asociaciones

AERyOH – Asociación Española de Raquitismo Hipofosfatémico y Osteomalacia

Web https://webaerho.wixsite.com/aerhyo
Presidente de la asociación : Sra. Sonia FERNÁNDEZ SERRANO
Asociación Española de Raquitismo Hipofosfatémico y Osteomalacia
Villajimena 85, 1º-4
28032 MADRID
ESPAÑA
Teléfono : 34 640 291 049
Otro teléfono : 34 674 436 154
Fax : –
Contacto : raquitismohipofosfatemico15@gmail.com
Cobertura geográfica : Nacional

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