Diagnóstico de anomalías cromosómicas en el primer trimestre

La estimación del riesgo de anomalías cromosómicas es posible mediante la combinación de la edad materna, el examen ecográfico para medir la translucencia nucal fetal y estimar la presencia/ ausencia del hueso nasal, y la determinación de la b-hCG sérica materna y la PAPP-A en una única visita a las 11–13+6 semanas de gestación. Tras el asesoramiento, la paciente puede decidir si opta por la determinación del cariotipo fetal, que puede llevarse a cabo mediante una biopsia de vellosidades coriales en la misma visita.

Diagnóstico no invasivo

•El estudio de células fetales en la sangre periférica materna es más probable que encuentre una aplicación como método de estimación del riesgo, que como método de diagnóstico prenatal no invasivo de anomalías cromosómicas.
•Existen datos contradictorios con respecto a la concentración de ADN fetal libre de células en embarazos con trisomía 21.

Técnicas invasivas

•El diagnóstico de anomalías cromosómicas fetales requiere técnicas invasivas.

El riesgo de aborto para la biopsia de vellosidades coriales en el primer trimestre es el mismo que para la amniocentesis en el segundo trimestre.

• La amniocentesis no debe realizarse antes de la semana 15.
• La biopsia de vellosidades coriales no debe realizarse antes de la semana 11.
• Las técnicas invasivas deben ser realizadas por profesionales adecuadamente formados y experimentados.

hCG gonadotropina coriónica humana, PAPP-A: proteína plasmática A asociada al embarazo

Comparación de las tasas de detección (TD), para una tasa de falsos positivos del 5%, de los diferentes métodos de cribado para la trisomía 21. En el cribado prenatal para la trisomía 21, el término tasa de positivos se utiliza de forma intercambiable con la tasa de técnicas invasivas, dado que la mayoría de las mujeres con un resultado positivo se someten a un procedimiento invasivo, y con la tasa de falsos positivos, dado que la gran mayoría de los fetos de este grupo son normales.

Cribado secuencial

• Toda mujer tiene un cierto riesgo de que su feto esté afectado por una anomalía cromosómica.
• El riesgo inicial o a priori depende de la edad materna y la edad gestacional.
• El riesgo individual paciente-específico se calcula multiplicando el riesgo a priori por una serie de cocientes de probabilidad, que dependen del resultado de una serie de pruebas de cribado llevadas a cabo a lo largo del embarazo.
• Cada vez que se realiza una prueba, el riesgo a priori se multiplica por el cociente de probabilidad de esa prueba para calcular el nuevo riesgo, que pasa a ser el riesgo a priori de la siguiente prueba.

Efecto de la edad materna y la edad gestacional en el riesgo de cromosomopatías.

•El riesgo de las trisomías aumenta con la edad materna.
•El riesgo del síndrome de Turner y la triploidía no cambia con la edad materna.
•A menor edad gestacional, mayor riesgo de anomalías cromosómicas.
•El índice de muerte fetal en la trisomía 21 entre la semana 12 (cuando se lleva a cabo el cribado mediante la TN) y la semana 40 es alrededor de un 30%; mientras que entre la semana 16 (cuando se realiza el cribado bioquímico del segundo trimestre) y la semana 40 es alrededor de un 20%.
•En las trisomías 18 y 13 y en el síndrome de Turner, el porcentaje de muertes fetales entre las semanas 12 y 40 es de aproximadamente un 80%.

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