Acondrogénesis
Prevalencia:
- 1 en 40,000 nacimientos.
- Es la segunda displasia esquelética más común, después de la displasia tanatofórica.
Diagnóstico ecográfico:
- Acortamiento severo de los miembros, tórax estrecho, tronco corto y cabeza grande.
- Asociado a micrognatia, edema nucal y polihidramnios.
- Hay 2 tipos de acondrogénesis:
- Tipo I (20%): autosómica recesiva; hay pobre mineralización del cráneo y de los cuerpos vertebrales, así como fracturas costales.
- Tipo II (80%): esporádica; hay pobre mineralización de los cuerpos vertebrales pero no del cráneo, y no hay fracturas costales.
Estudios complementarios:
- Estudio ecográfico detallado.
- La acondrogénesis se debe a mutaciones en los genes SLC26A2, COL2A1 y TRIP11.
Seguimiento:
- Si el embarazo continúa, el seguimiento debe ser estándar.
Vía de parto:
- Cuidados obstétricos y parto normales.
Pronóstico:
- La condición es letal debido a hipoplasia pulmonar severa.
Recurrencia:
- Tipo I: 25%.
- Tipo II: no hay mayor riesgo de recurrencia.
Más información:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=932&lng=ES
Asociaciones
Crecer – Asociación Nacional para Problemas de Crecimiento
Web https://www.crecimiento.org/
Presidente de la asociación : Sra. Susana SEMPERE SANTOS
CRECER – NACIONAL
Tel: 968 346218
crecer@crecimiento.org
Cuartel de Artillería, 12 bajo
30.002 Murcia.
CRECER – MADRID
Tel: 910 128953
crecer.madrid@crecimiento.org
Antonio Lanzuela, 41 bajo
28029 Madrid
ESPAÑA
Teléfono : 968346218
Otro teléfono : –
Fax : –
Cobertura geográfica : Nacional
Impactos: 30