Acondroplasia, enanismo primordial

Prevalencia:

1 en 25,000 nacimientos.

Diagnóstico ecográfico:

Extremidades, manos y dedos cortos, cabeza grande con frente prominente y puente nasal bajo, y escoliosis lumbar.
El acortamiento de miembros y los rasgos faciales característicos se hacen evidentes a partir de las 22 semanas de gestación.

Estudios complementarios:

Estudio ecográfico detallado.
La acondroplasia se debe a la mutación del gen FGFR3 y tiene una herencia autosómica dominante. El diagnóstico se puede hacer mediante una técnica invasiva o mediante estudio de ADN fetal en sangre materna.

Seguimiento:

Control ecográfico cada 4 semanas para monitorizar el crecimiento de la cabeza fetal.

Vía de parto:

Cuidados obstétricos y parto normales.
Cesárea si la circunferencia cefálica es >40 cm.

Pronóstico:

Tipo homocigoto:letal debido a hipoplasia pulmonar severa.
Tipo heterocigoto: la inteligencia y la esperanza de vida son normales. Las limitaciones respiratorias debido al tamaño del tórax y el desarrollo de estenosis de canal medular (con déficit neurológico periférico) pueden disminuir la calidad de vida.

Recurrencia:

Un padre afecto: 50%.
Si ambos padres están afectos: 50% de riesgo de acondroplasia heterocigota, 25% de riesgo de acondroplasia homocigota y 25% de posibilidad de hijo no afecto.
Mutación de novo: bajo riesgo de recurrencia.

Más información:

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/dwarfism/symptoms-causes/syc-20371969

Asociaciones

Crecer – Asociación Nacional para Problemas de Crecimiento

Web https://www.crecimiento.org/
Presidente de la asociación : Sra. Susana SEMPERE SANTOS
CRECER – NACIONAL
Tel: 968 346218
crecer@crecimiento.org
Cuartel de Artillería, 12 bajo
30.002 Murcia.
CRECER – MADRID
Tel: 910 128953
crecer.madrid@crecimiento.org
Antonio Lanzuela, 41 bajo
28029 Madrid
ESPAÑA
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