Agenesia del cuerpo calloso
Prevalencia:
- 1 en 300 nacimientos.
Diagnóstico ecográfico:
- Ausencia del cavum septum pellucidum y dilatación de las astas occipitales de los ventrículos laterales (en forma de lágrima), en el plano transventricular estándar, a partir de las 18 semanas de gestación.
- Ausencia completa o parcial (normalmente de la parte posterior) del cuerpo calloso en el plano medio-sagital.
- Curso anómalo de la arteria pericallosa.
- La longitud normal del cuerpo calloso a las 20 semanas es 18-20 mm.
Anomalías asociadas:
- Las anomalías cromosómicas (trisomías 8, 13 o 18, delecciones y duplicaciones) en un 20% de los casos.
- En aproximadamente el 50% de los casos se asocia a unos 200 síndromes genéticos, defectos en el sistema nervioso central (principalmente alteraciones de las circunvoluciones, quistes aracnoideos, complejo Dandy-Walker y encefalocele) o defectos en otros sistemas (fundamentalmente cardiaco, esquelético y genitourinario).
Estudios complementarios:
- Examen ecográfico detallado, incluyendo neurosonografía.
- Técnica invasiva para cariotipo y array-CGH.
- Perfil TORCH para infecciones fetales.
- RMN fetal desde las 32 semanas para diagnosticar anomalías que no pueden ser detectadas por ecografía, como heterotopias o alteraciones en la sulcación o migración neuronal.
Seguimiento:
- El seguimiento debe ser estándar.
Vía de parto:
- Cuidados obstétricos y parto normales.
Pronóstico:
- Aislado: retraso mental en el 30% de los casos.
- Asociado a otros defectos: el pronóstico puede ser malo según el tipo de defecto.
Recurrencia:
- Aislado: 3-5%.
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