Agenesia renal

/ Agenesia renal

Prevalencia:

  • Unilateral: 1 en 2,000 nacimientos.
  • Bilateral: 1 en 5,000 nacimientos.

Diagnóstico ecográfico:

  • Unilateral: no visualización de uno de los riñones, con vejiga y líquido amniótico normales. El Doppler color muestra una arteria renal única. Puede haber una hipertrofia compensatoria del riñón contralateral.
  • Bilateral: no visualización de los riñones ni de la vejiga, además de anamnios a partir de la semana 17 de gestación. El Doppler color no muestra las arterias renales. Las glándulas suprarrenales adoptan una morfología discoide y se mueven lateral e inferiormente. Son evidentes también un tórax pequeño, talipes e hipertrofia cardiaca.

Anomalías asociadas:

  • En la mayoría de los casos, la agenesia renal es una anomalía esporádica y aislada.
  • El 1-2% se asocia a anomalías cromosómicas, principalmente trisomía 18.
  • En el 10% de los casos hay síndromes asociados. Los más comunes son el síndrome de Fraser (autosómico recesivo; microftalmia, fisura facial, atresia traqueal, agenesia renal bilateral, defectos cardiacos, sindactilia o polidactilia), la asociación VACTERL (esporádica; defectos vertebrales, comunicación interventricular, atresia anal, fístula traqueoesofágica, anomalías renales, displasia radial y arteria umbilical única) y la asociación MURCS (esporádica; útero hipoplásico o bicorne, agenesia o displasia renal, anomalías vertebrales y costales).

Estudios complementarios:

  • Estudio ecográfico detallado.
  • Cariotipo en caso de anomalías asociadas.

Seguimiento:

  • En casos aislados, el seguimiento debe ser estándar.

Vía de parto:

  • Cuidados obstétricos y parto normales.

Pronóstico:

  • La forma bilateral es letal generalmente en el periodo neonatal debido a hipoplasia pulmonar.
  • La forma unilateral tiene un pronóstico normal. En algunos pacientes puede haber reflujo vesicoureteral. Se recomienda una ecografía pélvica a las niñas postnatalmente para buscar anomalías en las estructuras müllerianas.

Recurrencia:

  • No sindrómico: 3%.
  • En el 15% de los casos, uno de los padres tiene agenesia renal unilateral, y en estas familias el riesgo está aumentado.

Impactos: 10