Anoftalmia

/ Anoftalmia

Prevalencia:

  • 1 en 20,000 nacimientos.

Diagnóstico ecográfico:

  • En la microftalmia el globo ocular es de menor tamaño y el la anoftalmia hay ausencia de globo ocular, nervio óptico y quiasma. Ambas entidades pueden ser unilaterales o bilaterales.

Anomalías asociadas:

  • Anomalías cromosómicas, principalmente trisomía 13, en más del 50% de los casos.
  • Más del 50% se asocian a síndromes genéticos. Los más comunes son: el síndrome de Goldenhar (esporádico; anoftalmia, anomalías auriculares, fisura facial, microsomía facial), el síndrome de Fraser (autosómico recesivo; microftalmia, fisura facial, atresia traqueal, agenesia renal bilateral, defectos cardiacos, sindactilia o polidactilia) y el síndrome de Fryns (autosómico recesivo; anoftalmia, fisura facial, micrognatia, ventriculomegalia, hernia diafragmática).

Estudios complementarios:

  • Estudio ecográfico detallado, incluyendo neurosonografía.
  • Técnica invasiva para cariotipo y array-CGH.
  • RMN cerebral fetal para diagnosticar anomalías como la ausencia de nervio óptico.

Seguimiento:

  • El seguimiento debe ser el habitual en casos aislados. Si es parte de un síndrome el tratamiento antenatal debe ajustarse según los riesgos asociados a éste.

Vía de parto:

  • Cuidados obstétricos y parto normales.

Pronóstico:

  • Aislado: bueno.
  • Sindrómico: muy pobre.

Recurrencia:

  • Aislado: no hay mayor riesgo.
  • Asociado a trisomía 13: 1%.
  • Asociado a síndrome autosómico recesivo: 25%.

Asociaciones

Asociación Es Retina Asturias (national scope)

Web https://retinosis.org/
Presidente de la asociación : Sr. Andrés MAYOR LORENZO
Asociación Es Retina Asturias
Hotel de Asociaciones Sociosanitarias
Avenida Galicia 62, oficina 2
33212 GIJÓN
ESPAÑA
Teléfono : 34 984 193 765
Otro teléfono : 34 984 840 330
Fax : –
Contacto : asturias@retinosis.org
Cobertura geográfica : Nacional

Fundación Retina España

Web www.retina.es
Presidente de la asociación : Sr. Jose María REGODÓN CERCAS
Fundación Retina España
Calle Carretas 14, 4ª, G1
28012 MADRID
ESPAÑA
Teléfono : 34 915216084
Otro teléfono : 34 615362357
Fax : –
Contacto : info@retina.es
Cobertura geográfica : Nacional

Asociación Anasbabi Ciliopatías

Web http://www.anasbabiciliopatias.es/
Presidente de la asociación : desconocido José Carlos PUMAR MARTÍNEZ
Asociación Anasbabi Ciliopatías
Calle Pazo de Santoufe, nº 2
32001 OURENSE
ESPAÑA
Teléfono : 34 988 242 147
Otro teléfono : 34 662 093 992
Fax : –
Contacto : info@anasbabiciliopatias.es
Cobertura geográfica : Nacional

Más información:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search_Simple.php?lng=ES

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