Anomalías nasales
Prevalencia:
- 1 en 10,000 nacimientos.
Diagnóstico ecográfico:
- Hay una variedad de anomalías de la línea media que asocian holoprosencefalia con anomalías nasales, y que incluyen: arrinia (ausencia completa de estructuras nasales), proboscis (apéndice de tejido blando que se proyecta desde la parte inferior de la frente) y narina única (generalmente central).
Anomalías asociadas:
- Anomalías cromosómicas, principalmente trisomía 13, en el 40% de los casos.
- Holoprosencefalia en todos los casos. Síndromes genéticos en el 20% de los casos.
Estudios complementarios:
- Estudio ecográfico detallado, incluyendo neurosonografía.
- Técnica invasiva para cariotipo y array-CGH.
Seguimiento:
- Si el embarazo continúa, el seguimiento debe ser estándar.
Vía de parto:
- Cuidados obstétricos y parto normales.
Pronóstico:
- Muy pobre, debido a la holoprosencefalia asociada y a las anomalías cromosómicas.
Recurrencia:
- Aislado: 6%.
- Asociado a trisomía 13: 1%.
- Asociado a síndrome genético: 25% a 50%.
Impactos: 23