Anomalías nasales

Prevalencia:

• 1 en 10,000 nacimientos.

Diagnóstico ecográfico:

• Hay una variedad de anomalías de la línea media que asocian holoprosencefalia con anomalías nasales, y que incluyen: arrinia (ausencia completa de estructuras nasales), proboscis (apéndice de tejido blando que se proyecta desde la parte inferior de la frente) y narina única (generalmente central).

Anomalías asociadas:

• Anomalías cromosómicas, principalmente trisomía 13, en el 40% de los casos.
• Holoprosencefalia en todos los casos. Síndromes genéticos en el 20% de los casos.

Estudios complementarios:

• Estudio ecográfico detallado, incluyendo neurosonografía.
• Técnica invasiva para cariotipo y array-CGH.

Seguimiento:

• Si el embarazo continúa, el seguimiento debe ser estándar.

Vía de parto:

• Cuidados obstétricos y parto normales.

Pronóstico:

• Muy pobre, debido a la holoprosencefalia asociada y a las anomalías cromosómicas.

Recurrencia:

• Aislado: 6%.
• Asociado a trisomía 13: 1%.
• Asociado a síndrome genético: 25% a 50%.

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