Artrogriposis
Prevalencia:
- 1 en 3,000 nacimientos.
Diagnóstico ecográfico:
- Malposición de las extremidades con limitación de los movimientos, que resulta en contracturas de ≥2 articulaciones.
- La aparición de la artrogriposis varía, de las 12 a las 30 semanas de gestación.
- Esta condición se asocia generalmente a polihidramnios (>25 semanas de gestación), tórax estrecho, micrognatia y edema nucal (o translucencia nucal aumentada a las 11-13 semanas).
- Las contracturas musculares anómalas pueden ser:
- Regionales: cuando sólo están afectados los miembros superiores o inferiores. Si la región inferior es la afectada, las piernas están hiperextendidas y cruzadas. Si la región superior está afectada, los brazos están flexionados a ambos lados del tórax.
- Generalizadas: todos los músculos están afectados, como en la secuencia de deformación por acinesia fetal.
Anomalías asociadas:
- Anomalías cromosómicas: algunos casos se asocian a trisomías 8 y 18.
- Más de 150 síndromes genéticos se han asociado a artrogriposis. Los más comunes son:
- Secuencia de deformación por acinesia fetal: grupo de anomalías de diferentes etiologías que se caracterizan por disminución de movimientos, contracturas articulares múltiples, restricción de crecimiento, anomalías faciales, hipoplasia pulmonar e hidrops ocasionalmente.
- Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético: autosómico recesivo; hipotonía muscular severa, rasgos faciales característicos (orejas de implantación baja, microftalmia, micrognatia), y anomalías craneales, de las extremidades, cardiacas y renales.
- Síndrome de Neu-Laxova: autosómico recesivo; hipertelorismo, microcefalia, agenesia del cuerpo calloso, contracturas en miembros superiores e inferiores y retraso del crecimiento.
- Síndrome de pterigium múltiple: autosómico recesivo; higromas quísticos, contracturas en todas las extremidades, microcefalia y micrognatia.
Estudios complementarios:
- Estudio ecográfico detallado.
- Técnica invasiva para cariotipo y array-CGH.
- Anamnesis detallada valorando infecciones, fiebre o hipotermia y exposición a teratógenos como fenitoína o etanol.
- Deben descartarse la distrofia miotónica o la miastenia gravis.
Seguimiento:
- Control ecográfico cada 2-3 semanas para monitorizar el crecimiento, movimientos en todas las articulaciones y el volumen de líquido amniótico. Puede ser necesario realizar un amniodrenaje en caso de polihidramnios y acortamiento cervical.
Vía de parto:
- Sitio: hospital con unidad de cuidados intensivos neonatales. Método: cesárea electiva debido a las posibles complicaciones derivadas de la posición fetal anómala y de la falta de flexibilidad de los miembros.
Pronóstico:
- Si hay afectación multiorgánica, la mortalidad es alta en los primeros meses de vida.
- Si sólo están afectadas las extremidades, el objetivo será conseguir la máxima flexibilidad de cada articulación mediante cirugía y fisioterapia.
Recurrencia:
- Según la causa subyacente.
- Artrogriposis distal: 50%.
Asociaciones
AMC – Artrogriposis Múltiple Congénita-España
http://amc-esp.blogspot.com/
https://artrogriposis.org/
Presidente de la asociación : Sra. María Antonia FRANCO ÁVILA
Asociación AMC-Artrogriposis Múltiple Congénita-España
Bulevar Indalecio Prieto 21, planta 1ª. Edificio Centro Cultural Valdebernardo
28032 MADRID
ESPAÑA
Teléfono : 34 605892264
Otro teléfono : 34 913016464
Fax : –
Contacto : artrogriposis.multiple@gmail.com
Cobertura geográfica : Nacional
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