Atelosteogénesis
Prevalencia:
- 1 en 500,000 nacimientos.
Diagnóstico ecográfico:
- Acortamiento severo de las extremidades, tórax estrecho, pie zambo, dislocación de las caderas, rodillas y codos.
- Asociado a frente prominente, hipertelorismo, micrognatia y fisura palatina, y “pulgar del autoestopista”. Los rasgos son similares, pero más severos, a los que se dan en la displasia diastrófica.
Estudios complementarios:
- Estudio ecográfico detallado.
- La atelosteogénesis se debe a mutaciones en los genes FLNB y SLC26A2.
- Si la mutación es conocida, es mejor diagnosticar prenatalmente mediante biopsia corial y análisis de ADN.
Seguimiento:
- Si el embarazo continúa, el seguimiento debe ser estándar.
Vía de parto:
- Cuidados obstétricos y parto normales.
Pronóstico:
- Letal intraútero o poco después del nacimiento debido a insuficiencia respiratoria.
Recurrencia:
- En la mayoría de casos (mutaciones de novo): el riesgo no está aumentado.
- En los infrecuentes casos de herencia autosómica recesiva: 25%.
Más información
Atelosteogénesis tipo I
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=1190&lng=ES
Atelosteogénesis tipo III
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=56305&lng=ES
Asociaciones
Crecer – Asociación Nacional para Problemas de Crecimiento
Web https://www.crecimiento.org/
Presidente de la asociación : Sra. Susana SEMPERE SANTOS
CRECER – NACIONAL
Tel: 968 346218
crecer@crecimiento.org
Cuartel de Artillería, 12 bajo
30.002 Murcia.
CRECER – MADRID
Tel: 910 128953
crecer.madrid@crecimiento.org
Antonio Lanzuela, 41 bajo
28029 Madrid
ESPAÑA
Teléfono : 968346218
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Cobertura geográfica : Nacional
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