Características ecográficas de las anomalías cromosómicas en ecografía del primer trimestre

Examen del hueso nasal

•La gestación debe ser de 11–13+6 semanas y la longitud cráneo-rabadilla debe ser de 45–84 mm.
•La imagen debe aumentarse de tal modo que sólo se incluyan en la pantalla la cabeza y la parte superior del tórax.
•Se debe obtener un plano sagital medio del perfil fetal manteniendo el transductor ecográfico paralelo a la dirección de la nariz.
•En la imagen de la nariz deben aparecer tres líneas distintas. La línea superior representa la piel y la inferior, que es más gruesa y más ecogénica que la piel, representa el hueso nasal. Una tercera línea, casi en continuidad con la piel pero en un nivel más alto, representa la punta de la nariz.
•En las semanas 11–13+6 el perfil fetal puede ser examinado con éxito en más del 95% de los casos.
•En los fetos cromosómicamente normales, la incidencia de ausencia del hueso nasal es menor al 1% en la población caucasiana y alrededor del 10% en los afro-caribeños.
•El hueso nasal está ausente en el 60–70% de los fetos con trisomía 21, en alrededor del 50% de los fetos con trisomía 18, y en el 30% de los fetos con trisomía 13.
•Para una tasa de falsos positivos del 5%, el cribado mediante una combinación de la ecografía para la TN y el hueso nasal, y la b-hCG libre y la PAPP-A en el suero materno, puede identificar potencialmente a más del 95% de los embarazos con trisomía 21.
•Es imprescindible que los ecografistas que emprendan el cálculo del riesgo mediante el examen del perfil fetal reciban la formación adecuada y el certificado de capacitación para realizar tal ecografía.

Longitud cráneo-rabadilla y anomalías cromosómicas.

•La trisomía 18 y la triploidía se asocian a un retraso de crecimiento moderadamente severo.
•La trisomía 13 y el síndrome de Turner se asocian a un retraso de crecimiento leve.
•En la trisomía 21 el crecimiento es prácticamente normal.

Flujo anormal en el ductus venoso y anomalías cromosómicas

•A las 11–13+6 semanas el flujo anormal del ductus se observa en el 5% de los fetos cromosómicamente normales y en aproximadamente el 80% de los fetos con trisomía 21.

•La evaluación del ductus venoso puede combinarse con la medida de la TN fetal para mejorar la eficacia del cribado ecográfico precoz de la trisomía 21.

•El examen del flujo a través del ductus requiere tiempo y personal altamente cualificado. Es por tanto poco probable que sea utilizado en el cribado de rutina, pero podría utilizarse en centros especializados para reevaluar el riesgo de aquellas pacientes con un resultado borderline o límite tras el cribado mediante la TN y la bioquímica en suero materno.

Impactos: 70