Catarata congénita

/ Catarata congénita
Prevalencia:
  • 1 en 10,000 nacimientos.

Diagnóstico ecográfico:

  • Opacidad unilateral o bilateral del cristalino.
  • Las lesiones bilaterales son generalmente sindrómicas, mientras que las unilaterales se asocian a infección.

Anomalías asociadas:

  • La incidencia de anomalías cromosómicas no está aumentada.
  • Los síndromes genéticos se dan en el 10% de los casos. Los más comunes incluyen: Walker-Warburg (autosómico recesivo; lisencefalia tipo II, agenesia de cuerpo calloso, malformaciones cerebelosas, catarata) y condrodisplasia punctata (recesivo ligado al X; catarata, acortamiento rizomélico simétrico y calcificaciones epifisarias).
  • Infección congénita (especialmente rubeola, toxoplasmosis y CMV) en el 30% de los casos.

Estudios complementarios:

  • Estudio ecográfico detallado, incluyendo neurosonografía.
  • Técnica invasiva para cariotipo y array-CGH.
  • Perfil TORCH.

Seguimiento:

  • Seguimiento estándar en casos aislados.
  • Si se sospecha infección fetal, cada 2 semanas.

Vía de parto:

  • Cuidados obstétricos y parto normales.

Pronóstico:

  • Aislada: generalmente bueno. La intervención oftalmológica tras el nacimiento tiene buenos resultados y la calidad de vida no se verá afectada.
  • Asociada a síndrome: generalmente malo.

Recurrencia:

  • Aislada: no hay mayor riesgo de recurrencia.
  • Asociada a síndrome: 25%.

Asociaciones

ACCESDELUZ – Asociación de Catarata Congénita de España

Web www.cataratacongenita.es
Presidente de la asociación : Sra. Ana Sofía DE GREGORIO MORO
Asociación de Catarata Congénita de España
Calle Chile, 7
28850 TORREJÓN DE ARDOZ
ESPAÑA
Teléfono : 34 617 72 73 42
Otro teléfono : 34 644 44 19 82
Fax : –
Contacto : accesdeluz@gmail.com
Cobertura geográfica : Nacional

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