Craneosinostosis
Prevalencia:
- 1 en 2,000 nacimientos.
- Asociado a edad avanzada.
Diagnóstico ecográfico:
- Fusión prematura de las suturas craneales, que resulta en formas craneales anómalas.
Anomalías asociadas:
- En el 90% de los casos, la craneosinostosis es un hallazgo aislado.
- El 10% se asocia a uno de los 150 síndromes, incluyendo el síndrome de Crouzon, el síndrome de Muenke, el síndrome de Saethre-Chotzen, el síndrome de Apert y el síndrome de Pfeiffer.
Estudios complementarios:
- Estudio ecográfico detallado. Se debe prestar especial atención a las manos, línea media de la cara, corazón y sistema nervioso central.
- La RMN proporciona información que puede ser útil.
- Historia clínica detallada con antecedentes familiares y consulta con un genetista: si la historia familiar es negativa para craneosinostosis aisladas, se recomienda estudiar el cariotipo prenatalmente para descartar anomalías cromosómicas.
- La craneosinostosis se debe a mutaciones en los genes FGFR-2, FGFR-3, TWIST y EFNB-1.
Seguimiento:
- El seguimiento debe ser estándar.
Vía de parto:
- Cuidados obstétricos normales y parto en un hospital de nivel terciario.
Pronóstico:
- Los recién nacidos pueden tener dificultad con la respiración, alimentación y visión.
- El aumento de presión intracraneal, que está presenta en un tercio de los neonatos, puede afectar a la inteligencia y al neurodesarrollo. Se debe planificar el momento óptimo para intervenir quirúrgicamente.
Recurrencia:
- Mutaciones de novo: no hay mayor riesgo de recurrencia.
- Formas sindrómicas con historia familiar: 25% y 50% de riesgo de recurrencia según el síndrome asociado.
Más información
Asociaciones
APERTcras – Asociación Nacional Síndrome de Apert y otras Craneosinostosis Sindrómicas
http://www.ansapert.org/
Presidente de la asociación : Sra. Ruth RABANEDA GARCÍA
Asociación Nacional Síndrome de Apert y otras Craneosinostosis Sindrómicas
APERTCras
Calle Bravo Murillo, 39-41, portal 20, 6º, 2ª
28015 MADRID
ESPAÑA
Teléfono : 34 91 447 51 63
Otro teléfono : –
Fax : 34 91 447 51 63
Contacto : apertcras@apertcras.org
Cobertura geográfica : Nacional
AEMC: Asociación Española de Afectados por Malformaciones Craneo-cervicales
Web https://wordpress.aemc-chiari.com/
Presidente de la asociación : Sra. Marta AGUSTÍN
Asociación Española de Afectados por Malformaciones Craneo-cervicales
Paseo María Agustín, 26
50004 ZARAGOZA
ESPAÑA
Teléfono : 34 628 486 243
Otro teléfono : –
Fax : –
Contacto : aemc.chiari@gmail.com
Cobertura geográfica : Nacional
Crecer – Asociación Nacional para Problemas de Crecimiento
Web https://www.crecimiento.org/
Presidente de la asociación : Sra. Susana SEMPERE SANTOS
CRECER – NACIONAL
Tel: 968 346218
crecer@crecimiento.org
Cuartel de Artillería, 12 bajo
30.002 Murcia.
CRECER – MADRID
Tel: 910 128953
crecer.madrid@crecimiento.org
Antonio Lanzuela, 41 bajo
28029 Madrid
ESPAÑA
Teléfono : 968346218
Otro teléfono : –
Fax : –
Cobertura geográfica : Nacional
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