Defectos cromosómicos · Menudos valientes

Características

Los defectos cromosómicos más comunes son las trisomías 21, 18, 13, defectos en los cromosomas sexuales (45,X, 47,XXX, 47,XXY, 47,XYY) y triploidía.

En el primer trimestre, un rasgo característico de muchos defectos cromosómicos es la translucencia nucal aumentada. Posteriormente, cada defecto cromosómico tiene su propio patrón de anomalías.

Cuando se detecta una anomalía sugestiva de un defecto cromosómico, se debe hacer un estudio exhaustivo para identificar los otros rasgos del defecto cromosómico que están asociados a ese marcador.

El riesgo de defectos cromosómicos está aumentado sustancialmente y se debe considerar estudiar el cariotipo fetal.

La decisión acerca de realizar una técnica invasiva va a depender de si la anomalía es mayor o menor.
Si hay una anomalía mayor, es recomendable ofrecer cariotipo fetal, incluso si en apariencia es aislada. Esto se debe a que: primero, si las anomalías son letales o se asocian a minusvalía severa (p.ej., holoprosencefalia), el cariotipo fetal es uno de los estudios para determinar la posible causa y por lo tanto el riesgo de recurrencia, y segundo, si la anomalía es potencialmente corregible mediante cirugía intrauterina o postnatal (p.ej., hernia diafragmática), es importante excluir un defecto cromosómico subyacente – especialmente porque, en muchos de estos casos, el defecto es trisomía 18 o 13.
Si hay una anomalía menor, el riesgo estimado se puede calcular multiplicando el riesgo a priori (basado en los resultados del cribado previo) por la razón de verosimilitud (likelihood ratio) de un marcador específico. La razón de verosimilitud para trisomía 21 es alrededor de 1 en el caso de quistes de plexos coroideos, focos ecogénicos intracardiacos, hidronefrosis leve y fémur corto (por lo tanto, el riesgo a priori no está aumentado), y es de 10 en el caso de edema prenasal o nucal y hueso nasal hipoplásico (por lo tanto, se incrementa 10 veces el riesgo a priori).