Deficiencia o amputación de extremidad
Prevalencia:
- 1 en 20,000 nacimientos.
Principios generales:
- En el 50% de los casos hay defectos por reducción transversal en un antebrazo o mano sin otras anomalías asociadas.
- En el otro 50% hay múltiples defectos por reducción, y en 25% de ellos hay anomalías adicionales de órganos internos o estructuras craneofaciales.
- La amputación de una extremidad superior es generalmente una anomalía aislada, mientras que la amputación de una pierna o amputaciones bilaterales de todos los miembros suelen ser parte de un síndrome genético.
- La amputación aislada de una extremidad puede deberse a un síndrome de bridas amnióticas, a exposición a teratógenos o a un accidente vascular.
- Si el defecto es unilateral, puede corresponder a los complejos fémur-peroné-cúbito o fémur-tibia-radio. El primero no es hereditario, mientras que el segundo tiene un importante componente genético.
Focomelia:
- Las manos y pies están presentes (pueden ser normales o anormales), pero los brazos y piernas están ausentes.
- Hay que considerar tres síndromes en el diagnóstico de focomelia:
- Síndrome de Roberts: autosómico recesivo; tetrafocomelia, fisura labio-palatina bilateral, micrognatia, hipertelorismo, malformaciones en orejas y nariz.
- Síndrome de trombocitopenia aplasia radial (TAR): autosómico recesivo; ausencia bilateral de radios asociada a trombocitopenia.
- Síndrome de Grebe: desorden autosómico recesivo descrito en las tribus nativas de Brasil. Caracterizado por hipomelia marcada de extremidades superiores e inferiores, más severa cuanto más distal. Al contrario que en el síndrome de Roberts, los miembros inferiores están más afectados que las extremidades superiores.
Fémur corto congénito:
- Se clasifica en cinco grupos:
- Hipoplasia simple de fémur.
- Fémur corto con eje angulado.
- Fémur corto con coxa vara: es la forma más común y se debe a la deformidad de la cadera, por lo que el ángulo entre la cabeza y el eje del fémur es menor a 120 grados.
- Fémur proximal ausente o deficiente.
- Fémur proximal ausente o rudimentario.
- Pueden estar afectados uno o ambos fémures, pero el derecho suele estar más implicado.
- El síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual, que es esporádico, consiste en hipoplasia femoral bilateral y defectos faciales, que incluyen nariz corta de punta ancha, filtrum largo, micrognatia y fisura palatina.
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