Displasia campomélica
Prevalencia:
- 1 en 200,000 nacimientos.
Diagnóstico ecográfico:
- Acortamiento y encorvamiento de los huesos largos de las piernas (angulación femoral bilateral aguda), tórax estrecho, escápulas hipoplásicas, cráneo agrandado y cara desproporcionadamente pequeña, micrognatia.
Anomalías asociadas:
- Edema nucal, pie zambo e hidrocefalia (debido a la oclusión atlanto-occipital). Es frecuente que haya polihidramnios.
Estudios complementarios:
- Estudio ecográfico detallado.
- El sexo está invertido en el 70% de los fetos varones, por lo que es necesaria una técnica invasiva para determinar el sexo genético.
- La displasia campomélica se debe a mutaciones en o cerca del gen SOX9.
Seguimiento:
- Si el embarazo continúa, el seguimiento debe ser estándar.
Vía de parto:
- Cuidados obstétricos normales y parto en un hospital de nivel terciario.
Pronóstico:
- Mortalidad en el primer año de vida: 95%, debido a laringotraqueomalacia severa.
Recurrencia:
- En la mayoría de casos (mutaciones de novo): el riesgo no está aumentado.
- En los infrecuentes casos de herencia autosómica recesiva: 25%.
Más información
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=140
Asociaciones
Crecer – Asociación Nacional para Problemas de Crecimiento
Web https://www.crecimiento.org/
Presidente de la asociación : Sra. Susana SEMPERE SANTOS
CRECER – NACIONAL
Tel: 968 346218
crecer@crecimiento.org
Cuartel de Artillería, 12 bajo
30.002 Murcia.
CRECER – MADRID
Tel: 910 128953
crecer.madrid@crecimiento.org
Antonio Lanzuela, 41 bajo
28029 Madrid
ESPAÑA
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