Displasia diastrófica

Prevalencia:

• 1 en 500,000 nacimientos.

Diagnóstico ecográfico:

• La expresión fenotípica varía. Los rasgos característicos incluyen: acortamiento importante y arqueamiento de los todos huesos largos, contracturas en flexión de múltiples articulaciones y escoliosis, pie zambo, y pulgares en abducción, también llamado “pulgar del autoestopista”.

Anomalías asociadas:

• Micrognatia, fisura palatina y orejas con aspecto de coliflor.

Estudios complementarios:

• Estudio ecográfico detallado.
• La displasia diastrófica es una de las alteraciones esqueléticas que originan por la mutación del gen SLC26A2.

Seguimiento:

• El seguimiento debe ser estándar.

Vía de parto:

• Cuidados obstétricos normales y parto en un hospital de nivel terciario.

Pronóstico:

• Esta enfermedad no es letal y el neurodesarrollo es normal.
• Los problemas médicos a largo plazo incluyen: estatura corta, escoliosis progresiva y deformidades en las articulaciones, haciendo que la deambulación sea difícil.

Recurrencia:

• Herencia autosómica recesiva: 25%.

Más información

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=628

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