Displasia esquelética

Prevalencia:

• 1 en 4,000 nacimientos.
• 25% mueren intraútero y 30% en el periodo neonatal.

Consideraciones para el diagnóstico prenatal:

• Hay una gran variedad de displasias esqueléticas, cada una con un riesgo de recurrencia específico, una expresión dismórfica, e implicaciones para la supervivencia neonatal y la calidad de vida.
• El hallazgo incidental de una displasia esquelética en la ecografía de cribado de rutina, en un embarazo en el que se desconoce que esté en riesgo para un síndrome específico, necesita una evaluación sistemática de los miembros, cabeza, tórax y columna para llegar al diagnóstico correcto.

Evaluación de los huesos largos:

• El acortamiento de extremidades puede implicar a todo el miembro (micromelia), el húmero o el fémur (rizomelia), el radio, cúbito, tibia o peroné (mesomelia) o las manos y pies (acromelia). El fémur es generalmente corto incluso en el enanismo mesomélico, por lo tanto, el la ecografía morfológica de rutina el fémur se mide y compara subjetivamente con el resto de huesos largos. Las reducciones severas de extremidades, como el enanismo tanatofórico y la acondrogénesis, pueden ser detectadas desde las 16 semanas de gestación, mientras que en la acondroplasia el acortamiento de miembros es obvio a partir de la semana 22.
• Forma anómala. En algunas condiciones hay una curvatura pronunciada (p.ej., displasia campomélica, enanismo tanatofórico), y en otras se pueden detectar fracturas y callos de formación (p.ej., osteogénesis imperfecta, acondrogénesis o hipofosfatasia).
• En algunos desórdenes hay reducción de la ecogenicidad ósea debido a hipomineralizaión (p.ej., hipofosfatasia, osteogénesis imperfecta o acondrogénesis). La deficiente osificación de la columna en la acondrogénesis puede llevar al diagnóstico erróneo de agenesia espinal completa. La pobre mineralización craneal de la hipofosfatasia puede confundirse con hidrocefalia.
• Ausencia de extremidades, como amelia (ausencia completa de extremidades), aquiria (ausencia de mano), focomelia (extremidad en forma de foca) o aplasia-hipoplasia de radio o cúbito, son heredadas a menudo como parte de un síndrome genético (síndrome de Holt-Oram, síndrome de trombocitopenia aplasia radial). Otra causa de pérdida focal de miembros es el síndrome de bridas amnióticas.

Evaluación de manos y pies:

• Varias displasias esqueléticas están asociadas con alteraciones en manos y pies.
• Polidactilia: presencia de más de 5 dedos. Se clasifica como postaxial si el dedo adicional está en el lado cubital o peroneo, o preaxial si está en el lado radial o tibial.
• Sindactilia: fusión ósea o de tejido blando de dedos adyacentes.
• Clinodactilia: desviación de dedo(s).
• La desproporción entre manos y pies y otras partes de la extremidad también pueden ser un signo de displasia esquelética.

Examen de movimientos fetales:

• La artrogriposis y el síndrome de pterigium múltiple se caracterizan por la limitación de la flexión o extensión de los miembros.

Evaluación del tórax fetal:

• Varias displasias esqueléticas están asociadas a un tórax pequeño, lo que lleva a la hipoplasia pulmonar y muerte fetal. El diagnóstico de tórax pequeño puede hacerse examinando la relación tórax-circunferencia cefálica. La circunferencia torácica se mide a nivel del corte de cuatro cámaras del corazón.

Evaluación de la cabeza fetal:

• Varias displasias esqueléticas se asocian con una menor osificación de los huesos del cráneo. La cara también debe ser examinada para diagnosticar hipertelorismo, micrognatia, labio superior corto, y anomalías en las orejas.

Estudios diagnósticos complementarios a la ecografía:

• La evaluación prenatal o postnatal incluye el análisis de ADN para un número creciente de displasias esqueléticas. Algunas pueden diagnosticarse ahora mediante ADN fetal en sangre materna. Postnatalmente, el estudio radiográfico es de particular importancia, ya que la clasificación de las displasias esqueléticas está ampliamente basada en hallazgos radiográficos.

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