Displasia septo-óptica

Prevalencia:

• 1 en 10,000 nacimientos.

Diagnóstico ecográfico:

• Ausencia de cavum septum pellucidum con astas frontales comunicadas.

Anomalías asociadas:

• La incidencia de anomalías cromosómicas y defectos genéticos no está aumentada.
• En la displasia septo-óptica, además de la ausencia de cavum septum pellucidum, hay hipoplasia de los nervios ópticos y/o anomalías hipotalámicas o hipofisarias.

Estudios complementarios:

• Estudio ecográfico detallado, incluyendo neurosonografía.
• RMN para valorar los nervios ópticos y el quiasma, hipotálamo e hipófisis, así como para estudiar posibles defectos corticales asociados (polimicrogiria y esquizencefalia).

Seguimiento:

• El seguimiento debe ser estándar.

Vía de parto:

• Cuidados obstétricos y parto normales.

Pronóstico:

• Ausencia de cavum septum pellucidum de forma aislada: generalmente asintomático.
• Displasia septo-óptica: las alteraciones visuales son variadas, desde ceguera a visión casi normal. Las alteraciones hormonales se pueden tratar con terapia hormonal sustitutiva.

Recurrencia:

• No hay mayor riesgo de recurrencia.

Más información:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=3157

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