Displasia tanatofórica
Prevalencia
- 1 en 10,000 nacimientos.
- Displasia esquelética letal más común.
Diagnóstico ecográfico:
- Acortamiento severo de las extremidades, tórax estrecho, longitud de tronco normal y cabeza grande con frente prominente.
- Hay dos tipos de displasia tanatofórica:
- Tipo I (más común): esporádica, los fémures están curvados (en forma de teléfono).
- Tipo II (raro): esporádica, los fémures son rectos pero el cráneo tiene forma de trébol.
Estudios complementarios:
- Estudio ecográfico detallado.
- La displasia tanatofórica se debe a una mutación en el gen FGFR3. El diagnóstico puede hacerse mediante técnica invasiva o análisis de ADN fetal en sangre materna.
Seguimiento
- Si el embarazo continúa, el seguimiento debe ser estándar.
Vía de parto:
- Cuidados obstétricos y parto normales.
- El embarazo generalmente se complica con polihidramnios, prematuridad, malposición fetal y desproporción cefalopélvica. La presencia del cráneo en forma de trébol y la hidrocefalia pueden requerir cefalocentesis y parto instrumentado.
Pronóstico:
- La condición es letal debido a hipoplasia pulmonar severa.
Recurrencia:
- No hay mayor riesgo de recurrencia.
Más información
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2655
Asociaciones
D’GENEs Asociación de Enfermedades Raras y Trastornos Generalizados del Desarrollo de Totana
Web https://www.dgenes.es/
Presidente de la asociación : –
Asociación de Enfermedades Raras y Trastornos Generalizados del Desarrollo de Totana
D’GENES
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30850 TOTANA
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