Displasias cerebelosas

/ Displasias cerebelosas

Prevalencia:

  • 1 en 100,000 nacimientos.

Diagnóstico ecográfico:

  • Diámetro transcerebelar <percentil 5 para la edad gestacional.
  • El tamaño del cerebelo se debe a una disrupción en la materia blanca del vermis (displasia vermiana) o de los hemisferios cerebelosos (displasia hemisférica).

Anomalías asociadas:

  • Las dos displasias vermianas más comunes son:
  • Síndrome de Joubert: mutación autosómica recesiva del cromosoma 9q34. Ausencia o subdesarrollo del vermis cerebeloso con hendidura entre los hemisferios cerebelosos y comunicación entre el 4º ventrículo y la cisterna magna. Esta condición está asociada con retraso del neurodesarrollo.
  • Rombencefalosinapsis: anomalía esporádica. Ausencia completa de vermis con fusión de los hemisferios cerebelosos, ausencia de cavum septum pellucidum, ventriculomegalia y alteraciones de la migración neuronal.

Estudios complementarios:

  • Examen ecográfico detallado, incluyendo neurosonografía
  • Técnica invasiva para cariotipo y array-CGH.
  • Perfil TORCH para infecciones fetales (el citomegalovirus puede provocar hipoplasia cerebelosa).
  • RMN fetal ≥32 semanas, para diagnosticar anomalías no detectables ecográficamente, como alteraciones de la migración.

Seguimiento:

  • El seguimiento debe ser estándar.

Vía de parto:

  • Cuidados obstétricos normales, pero parto en hospital con cuidados intensivos neonatales.

Pronóstico:

  • Muerte en la infancia.

Recurrencia:

  • Síndrome de Joubert: 25%.
  • Rombencefalosinapsis: no hay mayor riesgo de recurrencia.

Asociaciones

SINJOU – Asociación Española del Síndrome de Joubert

Web webs.ono.com/sindrome_joubert
Presidente de la asociación : Sra. María Belén RUAN

Asociación Española del Síndrome de Joubert
Calle Cirilo Martinez Novillo 17, 7º B
28031 MADRID
ESPAÑA
Teléfono : 34 616551517
Otro teléfono : –
Fax : –
Contacto : asinjou30@gmail.com
Cobertura geográfica : Nacional

Impactos: 346