Distrofia torácica asfixiante
Prevalencia:
- 1 en 70,000 nacimientos.
Diagnóstico ecográfico:
- La expresión fenotípica es variada. Los rasgos característicos son: tórax corto y estrecho, costillas cortas y acortamiento rizomélico (fémur y húmero) leve a moderado, que puede hacerse evidente a partir de las 22 semanas.
- Esta condición también se denomina “síndrome de Jeune”.
Anomalías asociadas:
- Anomalías renales.
Estudios complementarios:
- Estudio ecográfico detallado.
- Se han identificado mutaciones en más de 10 genes, pero el 50% de los casos se deben a mutaciones en el gen DYNC2H1.
Seguimiento:
- El seguimiento debe ser estándar.
Vía de parto:
- Cuidados obstétricos y parto normales.
Pronóstico:
- Mortalidad neonatal: 60% debido a hipoplasia pulmonar.
- Los recién nacidos que sobreviven tienen inteligencia normal pero raramente viven más allá de la adolescencia, debido a problemas renales y cardiovasculares.
Recurrencia:
- Herencia autosómica recesiva: 25%.
Más información:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=474
Asociaciones
Crecer – Asociación Nacional para Problemas de Crecimiento
Web https://www.crecimiento.org/
Presidente de la asociación : Sra. Susana SEMPERE SANTOS
CRECER – NACIONAL
Tel: 968 346218
crecer@crecimiento.org
Cuartel de Artillería, 12 bajo
30.002 Murcia.
CRECER – MADRID
Tel: 910 128953
crecer.madrid@crecimiento.org
Antonio Lanzuela, 41 bajo
28029 Madrid
ESPAÑA
Teléfono : 968346218
Otro teléfono : –
Fax : –
Cobertura geográfica : Nacional
Asociación Anasbabi Ciliopatías
Web http://www.anasbabiciliopatias.es/
Presidente de la asociación : desconocido José Carlos PUMAR MARTÍNEZ
Asociación Anasbabi Ciliopatías
Calle Pazo de Santoufe, nº 2
32001 OURENSE
ESPAÑA
Teléfono : 34 988 242 147
Otro teléfono : 34 662 093 992
Fax : –
Contacto : info@anasbabiciliopatias.es
Cobertura geográfica : Nacional
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