Ectrodactilia

Prevalencia:

• 1 en 20,000 nacimientos.

Diagnóstico ecográfico:

• Defecto de manos y pies en el que hay falta de dedos, una hendidura central y sindactilia, por lo que las extremidades adoptan una apariencia de pinza.

Anomalías asociadas:

• Anomalías cromosómicas: se ve en fetos con trisomía 18.
• Alta incidencia de síndromes genéticos. Los más comunes son:
• Síndrome de Roberts: autosómico recesivo; ectrodactilia, focomelia, fisura facial.
• Ectrodactilia-displasia ectodérmica (EEC): autosómico dominante; deformidades en todas las extremidades pero más severa en las manos, además de defectos ectodérmicos (sequedad cutánea, pelo escaso, defectos dentales y defectos de los conductos lacrimales).
• Síndrome de Nager: autosómico dominante pero en la mayoría de casos debido a una mutación de novo; ectrodactilia, micrognatia, anomalías del oído externo.
• Malformación mano y pie divididos: ectrodactilia en “pinza de langosta”.

Estudios complementarios:

• Estudio ecográfico detallado.
• Técnica invasiva para cariotipo y array-CGH.

Seguimiento:

• El seguimiento debe ser estándar.
• Consulta con un genetista clínico.

Vía de parto:

• Cuidados obstétricos y parto normales.

Pronóstico:

• Aislado: buen pronóstico.
• El tratamiento quirúrgico y la fisioterapia reducen la discapacidad funcional de las manos.

Recurrencia:

• Aislado familiar: 50%.

Impactos: 13