Encefalocele

Prevalencia:

• 1 en 5,000 nacimientos.

Diagnóstico ecográfico:

• Defecto en la bóveda craneal con herniación de una estructura quística rellena de líquido o tejido cerebral.
• Generalmente occipital (85%), ocasionalmente parietal (15%) y raramente frontal.

Anomalías asociadas:

• Defectos cromosómicos, principalmente trisomías 13 y 18, se asocian en un 10% de los casos.
• Más del 60% asocian defectos cerebrales y no cerebrales, así como síndromes genéticos. Los síndromes genéticos más comunes son: Meckel-Gruber (autosómico recesivo; polidactilia, riñones multiquísticos, encefalocele occipital), Walker-Warburg (autosómico-recesivo; lisencefalia tipo II, agenesia de cuerpo calloso, malformaciones cerebelosas, cataratas), y síndrome de bridas amnióticas (esporádico; anomalías únicas o múltiples en las extremidades, área craneofacial y tronco debido a la presencia de bridas amnióticas).

Estudios complementarios:

• Examen ecográfico detallado.
• Técnica invasiva para cariotipo y array-CGH.

Seguimiento:

• El seguimiento debe ser estándar.

Vía de parto:

• Sitio: hospital con unidad de cuidados intensivos neonatales y neurocirugía pediátrica.
• Cuándo: 38 semanas.
• Método: cesárea, a fin de evitar dañar el tejido cerebral expuesto.

Pronóstico:

• Depende del tamaño, contenido y localización del encefalocele.
• La mortalidad asociada a un encefalocele posterior es mayor al 50%. Para el meningocele posterior o el encefalocele anterior es del 20%.
• Discapacidad neurológica en más del 50% de los supervivientes.

Recurrencia:

• Aislado: 3-5%.
• Asociado a trisomías: 1%.
• Asociado a condiciones autosómico-recesivas: 25%.

Más información:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1931

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