Epignatus
Prevalencia:
- 1 en 200,000 nacimientos.
Diagnóstico ecográfico:
- Tumor sólido que se origina en hueso esfenoides, paladar duro y blando, faringe, lengua y mandíbula.
- El tumor crece en las cavidades oral o nasal, o intracranealmente.
- El diagnóstico diferencial incluye: teratoma cervical, encefalocele y otros tumores de estructuras faciales.
- Generalmente asocia polihidramnios debido a compresión faríngea.
Anomalías asociadas:
- La incidencia de anomalías cromosómicas y síndromes genéticos no está aumentada.
Estudios complementarios:
- Estudio ecográfico detallado, incluyendo neurosonografía.
Seguimiento:
- Control ecográfico cada 4 semanas para monitorizar el crecimiento del tumor y valorar el volumen de líquido amniótico. En caso de polihidramnios, monitorizar la longitud cervical cada semana para valorar la necesidad de amniodrenaje.
- RMN fetal a las 32 semanas para valorar la relación con estructuras adyacentes.
Vía de parto:
- Sitio: hospital con unidad de cuidados intensivos neonatales y cirugía pediátrica.
- Cuándo: 38 semanas.
- Técnica: cesárea con procedimiento EXIT.
Pronóstico:
- Depende del tamaño de la lesión y del compromiso de estructuras vitales.
- El polihidramnios se ha asociado con mal pronóstico. La mayor causa de muerte es por asfixia debido a obstrucción de la vía aérea.
- La exéresis quirúrgica con una evolución postoperatoria normal es posible.
Recurrencia:
- No hay mayor riesgo de recurrencia.
Orpha: El portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos
Prevalencia:
- 1 en 200,000 nacimientos.
Diagnóstico ecográfico:
- Tumor sólido que se origina en hueso esfenoides, paladar duro y blando, faringe, lengua y mandíbula.
- El tumor crece en las cavidades oral o nasal, o intracranealmente.
- El diagnóstico diferencial incluye: teratoma cervical, encefalocele y otros tumores de estructuras faciales.
- Generalmente asocia polihidramnios debido a compresión faríngea.
Anomalías asociadas:
- La incidencia de anomalías cromosómicas y síndromes genéticos no está aumentada.
Estudios complementarios:
- Estudio ecográfico detallado, incluyendo neurosonografía.
Seguimiento:
- Control ecográfico cada 4 semanas para monitorizar el crecimiento del tumor y valorar el volumen de líquido amniótico. En caso de polihidramnios, monitorizar la longitud cervical cada semana para valorar la necesidad de amniodrenaje.
- RMN fetal a las 32 semanas para valorar la relación con estructuras adyacentes.
Vía de parto:
- Sitio: hospital con unidad de cuidados intensivos neonatales y cirugía pediátrica.
- Cuándo: 38 semanas.
- Técnica: cesárea con procedimiento EXIT.
Pronóstico:
- Depende del tamaño de la lesión y del compromiso de estructuras vitales.
- El polihidramnios se ha asociado con mal pronóstico. La mayor causa de muerte es por asfixia debido a obstrucción de la vía aérea.
- La exéresis quirúrgica con una evolución postoperatoria normal es posible.
Recurrencia:
- No hay mayor riesgo de recurrencia.
Más información:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ENu0026amp;data_id=17031
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