Esclerosis tuberosa
Prevalencia:
- 1 en 6,000 nacimientos.
Diagnóstico ecográfico:
- Múltiples nódulos hiperecogénicos en el corazón (rabdomiomas, generalmente a partir de las 20 semanas) y en el cerebro (túberes corticales y nódulos subependimarios, a partir de las 30 semanas).
- Diagnóstico diferencial: fibroma cardiaco, generalmente único, de mayor tamaño y con derrame pericárdico asociado.
- La esclerosis tuberosa se da en un 50% de los casos de rabdomioma (en el otro 50% es un hallazgo aislado). Cuando hay múltiples rabdomiomas, el riesgo de esclerosis tuberosa es >90%.
Anomalías asociadas:
- Mutaciones en los genes TSC1 o TSC2 en el 90% de los casos.
- Los tumores se encuentran principalmente en el cerebro, el corazón, los riñones, los ojos y los pulmones. Sin embargo, el diagnóstico prenatal se limita a la detección de las lesiones cerebrales y cardiacas.
Estudios complementarios:
- Estudio ecográfico detallado, incluyendo neurosonografía.
- Estudio de mutaciones en los genes TSC1 y TSC2.
- La RMN cerebral puede ser útil si se sospechan otras anomalías cerebrales.
Seguimiento:
- Control ecográfico cada 4 semanas para monitorizar la evolución de los tumores cardiacos y el desarrollo de arritmias e hidrops.
Vía de parto:
- Sitio: hospital con unidad de cuidados intensivos neonatales.
- Cuándo: 38 semanas, o antes si aparecen arritmias o hidrops.
- Método: cesárea si hay hidrops.
Pronóstico:
- Arritmias, hidrops y muerte intraútero en un 20% de los casos.
- Los tumores cardiacos generalmente regresan en las etapas tempranas de la vida, mientras que los tumores cardiacos suelen crecer en tamaño y número.
- El pronóstico depende del número, tamaño y localización de los tumores.
- Amplio espectro que abarca desde una esperanza de vida normal con síntomas leves a retraso severo del neurodesarrollo, epilepsia, autismo y fallo renal o respiratorio.
Recurrencia:
- Autosómica dominante: 50% si uno de los padres está afectado.
- Mutaciones de novo (65% de los casos): no hay mayor riesgo.
Más información:
Asociaciones
Asociación Nacional de Esclerosis Tuberosa
Web asociacionesclerosistuberosa.org
Presidente de la asociación : Sra. Yolanda Angélica PALOMO CASTAÑO
Asociación Nacional de Esclerosis Tuberosa
Calle Camarena, 119 bajo
28047 MADRID
ESPAÑA
Teléfono : 34 91 719 36 85
Otro teléfono : –
Fax : –
Contacto : escletuber10@gmail.com
Cobertura geográfica : Nacional
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