Esquizencefalia

Prevalencia:

• 1 en 100,000 nacimientos.

Diagnóstico ecográfico:

• Hendidura entre el sistema ventricular y el espacio subaracnoideo, que puede ser unilateral o bilateral.
• En un 70% de los casos la lesión se localiza en el lóbulo parietal.
• En el 50-90% de los casos hay anomalías asociadas, que incluyen agenesia del cavum septum pellucidum, displasia septo-óptica y ventriculomegalia severa.

Anomalías asociadas:

• No hay aumento de incidencia de anomalías cromosómicas o síndromes genéticos.

Estudios complementarios:

• Estudio ecográfico detallado, incluyendo neurosonografía.
• La RMN es precisa para diferenciar la esquizencefalia, que es una alteración de la migración neuronal, de la porencefalia, que se debe a un insulto vascular. La RMN también es importante para la detección de polimicrogiria (excesivas circunvoluciones), que es un hallazgo que aparece de forma invariable en la esquizencefalia.

Seguimiento:

• El seguimiento debe ser estándar.

Vía de parto:

• Cuidados obstétricos y parto normales.

Pronóstico:

• Mal pronóstico: retraso neurológico severo y convulsiones intratables. Además, presentan ceguera cuando está asociada a displasia septo-óptica.

Recurrencia:

• No hay mayor riesgo de recurrencia.

Más información:

Impactos: 55