Labio hendido, paladar hendido, fisura facial

Prevalencia:

1 en 700 nacimientos.
Más común en hombres que en mujeres y en raza blanca que en negra.
En el 50% de los casos, tanto el labio como el paladar están afectados, en 25% sólo el labio y en 25% sólo el paladar.
Unilateral en el 75% de los casos (más frecuente en el lado izquierdo) y bilateral en el 25%.

Diagnóstico ecográfico:

La típica fisura labial aparece como un defecto linear que se extiende desde un lado del labio hasta la narina. La fisura palatina asociada a fisura labial puede extenderse al surco alveolar y hasta el paladar duro, alcanzando la base de la cavidad nasal o de la órbita.
Tanto los planos transversos como coronales son necesarios para el diagnóstico. El Doppler color puede ser útil para demostrar el flujo sanguíneo en caso de fisura palatina.
El diagnóstico de fisura palatina aislada es difícil.
El diagnóstico de fisura labio-palatina a las 11-13 semanas de gestación se puede conseguir con una ecografía dirigida del triángulo retronasal en un plano coronal y del maxilar en el plano mediosagital que se obtiene de forma rutinaria para el cribado de anomalías cromosómicas.

Anomalías asociadas:

Las anomalías cromosómicas, principalmente trisomías 13 y 18, se están presentes en 1-2% de los casos. La fisura labial unilateral no se asocia a alteraciones cromosómicas.
El 30% de los casos se asocia a uno de más de 400 síndromes. Los más comunes son: síndrome de Goldenhar (esporádico; anoftalmia, defectos auriculares, fisura facial, macrosomía facial), síndrome de Treacher-Collins (autosómico recesivo o autosómico dominante, 60% por mutaciones de novo; hipoplasia de los huesos maxilar y zigomático, micrognatia, fisura palatina, orejas malformadas o ausentes), anomalía de Pierre-Robin (micrognatia o retrognatia, fisura palatina y glosoptosis. En la mitad de los casos se trata de un hallazgo esporádico aislado, y en la otra mitad se asocia con otras anomalías o con síndromes genéticos o no genéticos).

Estudios complementarios:

Estudio ecográfico detallado.
Técnica invasiva para cariotipo y array-CGH.

Seguimiento:

El seguimiento debe ser estándar.
Consulta prenatal con equipo multidisciplinar.

Vía de parto:

Cuidados obstétricos y parto normales.

Pronóstico:

Depende principalmente de la presencia de anomalías asociadas.
Aislado: buen pronóstico con supervivencia normal.
Reparación quirúrgica a los 3-6 meses de edad.
Las complicaciones a largo plazo en niños con fisura labio-palatina incluyen malformaciones dentales, problemas auditivos y olfatorios, hipoplasia de la línea media facial y problemas psicológicos. Alrededor del 25% tienen problemas de dicción y requerirán una segunda cirugía y terapia vocal. Las anomalías dentales incluyen falta de dientes, dientes supernumerarios o malposición de los mismos, y requerirán ortodoncia en los dientes permanentes. La mayoría de niños tendrán alteraciones de la audición que podría requerir miringotomía con colocación de drenajes transtimpánicos para mejorar la audición. Se recomienda evaluación psicológica continua para valorar el desarrollo cognitivo, comportamiento y autoimagen.

Recurrencia:

Aislado: 5% si hay hermano, padre o madre afectos y 10% si hay 2 hermanos afectos.
Sindrómico: están descritas todas las formas de herencia, incluyendo autosómica dominante, autosómica recesiva, dominante ligada al X y recesiva ligada al X.

Más información:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=2014

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/cleft-palate/symptoms-causes/syc-20370985

Asociaciones:

AFILAPA – Asociación de Afectados de Fisura Labiopalatina

Web http://www.afilapa.com/
Presidente de la asociación : Sr. Sixto Javier REYES CALERO
Asociación de Afectados de Fisura Labiopalatina
Paseo de la Castellana, 123, escalera derecha, 7B
28046 MADRID
ESPAÑA
Teléfono : 34 91 598 02 26
Otro teléfono : 34 667 566 644
Fax : –
Contacto : info@afilapa.com
Cobertura geográfica : Nacional

Impactos: 60