Genitales ambiguos

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Prevalencia:

  • 1 en 5,000 nacimientos.

Diagnóstico ecográfico:

  • Mujer: clitoromegalia con labios genitales normales.
  • Varón: micropene, hipospadias, testículos no descendidos, escroto bífido.
  • En función de la causa, la condición se divide en:
  • Hermafrodita verdadero: en la misma gónada se encuentran tejido ovárico y testicular. El cariotipo es femenino, 46XX, pero hay material cromatínico del cromosoma Y.
  • Pseudohermafroditismo femenino: mujeres virilizadas con cariotipo femenino normal y tejido gonadal ovárico. Las causas incluyen la hiperplasia suprarrenal congénita (1 en 15,000), la ingestión de andrógenos o tumores virilizantes.
  • Pseudohermafroditismo masculino: varones hipovirilizados con cariotipo masculino normal y tejido gonadal testicular. Las causas incluyen la síntesis inadecuada de testosterona o la presencia de un defecto en el receptor androgénico.

Anomalías asociadas:

  • En pocos casos se asocia a anomalías cromosómicas, principalmente trisomía 13, tripoidía o síndrome 13q.
  • Comúnmente asociada a síndromes genéticos:
  • Síndrome Smith-Lemli-Opitz: autosómico recesivo; genitales ambiguos, microcefalia, defectos cardiacos, renales y gastrointestinales, sindactilia y polidactilia.
  • Síndrome WAGR: esporádico; tumor de Wilms, aniridia (ausencia de iris), malformaciones genitourinarias, retraso del neurodesarrollo.
  • A menudo encuentran otros defectos asociados, como defectos cardiacos o fisuras faciales.

Estudios complementarios:

  • Estudio ecográfico detallado.
  • Buscar signos maternos de hiperandrogenismo (acné, voz grave, desarrollo de hirsutismo durante el embarazo) y preguntar por ingestión de andrógenos durante el primer trimestre y por la historia familiar de genitales ambiguos.
  • Determinar el sexo fetal mediante técnica invasiva o mediante estudio de ADN fetal en sangre materna.
  • Familias con riesgo de hiperplasia suprarrenal congénita: técnica invasiva para estudio de ADN fetal.
  • En casos en los que se sospecha el síndrome Smith-Lemli-Opitz: amniocentesis y medición de 7-dehidrocolesterol; niveles elevados sugieren el diagnóstico.

Seguimiento:

  • En las familias con hiperplasia suprarrenal congénita, la administración de dexametasona a la paciente desde las 6 semanas de gestación puede minimizar el efecto de los andrógenos en los genitales y en el cerebro. Si el feto es varón, se debe interrumpir el tratamiento.
  • Control ecográfico cada 4 semanas para monitorizar el crecimiento fetal y la evolución de los genitales.

Vía de parto:

  • Cuidados obstétricos normales y parto en un hospital de nivel terciario.

Pronóstico:

  • El tratamiento de un neonato con genitales ambiguos debe llevarse a cabo por un equipo multidisciplinar, incluyendo genetistas, endocrinólogos pediátricos y urólogos pediátricos. Hay controversia en cuanto a la asignación de sexo y la necesidad o no de cirugía reconstructiva.

Recurrencia:

  • Hiperplasia suprarrenal congénita: 25%.

Impactos: 14