Hemimegalencefalia

Prevalencia:

• 1 en 100,000 nacimientos.

Diagnóstico ecográfico:

• Sobrecrecimiento cerebral y ventriculomegalia en uno de los hemisferios, que genera un desplazamiento de la línea media en el plano transverso estándar de la cabeza fetal. El diagnóstico generalmente si ≥26 semanas de gestación.
• Siempre lleva asociados trastornos de la sulcación, incluyendo agiria, paquigiria o polimicrogiria.

Anomalías asociadas:

• Cromosómicas: no hay mayor riesgo.
• Los síndromes genéticos son muy comunes:
• Síndrome de Proteus: esporádico; hemimegalencefalia, crecimiento desproporcionado de manos y pies.
• Síndrome de Klippel-Trenaunay: esporádico; hemimegalencefalia, hemangiomatosis de una o más extremidades, defectos cardiacos, agenesia renal, atresia laríngea.

Estudios complementarios:

• Examen ecográfico detallado, incluyendo neurosonografía.
• RMN cerebral, sobre todo para hacer diagnóstico diferencial con tumores.

Seguimiento:

• Control ecográfico cada 4 semanas para monitorizar la evolución de la circunferencia cefálica.

Vía de parto:

• Cuidados obstétricos y parto normales.
• Cesárea si la circunferencia cefálica supera los 40 cm.

Pronóstico:

• Muy malo: retraso mental severo, hemiplejia y convulsiones intratables.

Recurrencia:

• No hay mayor riesgo de recurrencia.

Impactos: 22