Hemivértebra, escoliosis congénita

Prevalencia:

1 en 200 nacimientos.
Más común en mujeres que varones: 3 a 1.

Diagnóstico ecográfico:

Tras las 12 semanas de gestación: la columna aparece distorsionada en el plano sagital o coronal, resultando en escoliosis.
La hemivértebra aparece como una estructura ósea triangular, más pequeña que una vértebra normal, que actúa como una cuña contra las vértebras adyacentes.

Anomalías asociadas:

La incidencia de anomalías cromosómicas no está aumentada.
Son comunes los síndromes asociados: Jarcho-Levin (autosómico recesivo; vértebras fusionadas, escoliosis, alineación costal anómala), Klippel-Feil (autosómico dominante o recesivo; fusión de las vértebras cervicales), asociación VACTERL (esporádica; defectos vertebrales, comunicación interventricular, atresia anal, fístula traqueoesofágica, anomalías renales, displasia radial y arteria umbilical única), complejo OEIS (esporádico; onfalocele, extrofia cloacal, ano imperforado y defectos vertebrales)
En más del 70% se asocia con anomalías estructurales, principalmente musculoesqueléticas, cardiacas y genitourinarias.

Estudios complementarios:

Examen ecográfico detallado.
Ecografía 2D y 3D para definir la extensión de la hemivértebra y excluir lesiones de la médula espinal.

Seguimiento:

Ecografía cada 4-6 semanas para monitorizar la evolución de la escoliosis.

Vía de parto:

Cuidados obstétricos y parto normales.

Pronóstico:

Aislada: bueno. En el 75% de los casos no hay progresión de la escoliosis o es lenta, pero en el 25% progresa rápidamente a los 2 o 3 años de edad.
Asociada con otros defectos estructurales: pobre, con mayor riesgo de muerte perinatal.

Recurrencia:

Una vértebra, aislada: no hay mayor riesgo.
Múltiples vértebras, aislada: 5-10%.
Asociada a una enfermedad autosómica recesiva: 25%.

Asociaciones

AEMC: Asociación Española de Afectados por Malformaciones Craneo-cervicales

Webs https://wordpress.aemc-chiari.com/
Presidente de la asociación : Sra. Marta AGUSTÍN
Asociación Española de Afectados por Malformaciones Craneo-cervicales
Paseo María Agustín, 26
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Cobertura geográfica : Nacional