Hernia diafragmática · Menudos valientes

Prevalencia:

Herniación de vísceras abdominales a la cavidad torácica a través de un defecto en el diafragma, con desviación del corazón de su posición habitual.
Intestino, estómago y/o hígado en el tórax.
Izquierda (80%), derecha (15%) y posterolateral o anterior retroesternal (5%).
Polihidramnios a las ≥26 semanas en la mayoría de casos.

Defectos cromosómicos, principalmente trisomías 13 o 18, y ocasionalmente tetrasomía 12p o síndrome Pallister-Killian, en el 20% de los casos.
El 10% se asocia a síndromes genéticos. El más común es el síndrome de Fryns (autosómico recesivo; anoftalmia, fisura facial, micrognatia, ventriculomegalia, hernia diafragmática).
En el 20% de los casos hay además anomalías asociadas, principalmente craneofaciales y cardiacas.

Estudio ecográfico detallado, incluyendo ecocardiografía.
Amniocentesis para cariotipo (la biopsia corial no es adecuada para estudiar el síndrome de Pallister-Killian) y array-CGH.
El grado de severidad se establece midiendo el área del pulmón contralateral en un corte transverso del tórax y la circunferencia cefálica, relacionados mediante el lung-to-head ratio (LHR). El LHR medido se compara con el LHR en fetos normales, lo que clasifica la hernia en severa si el ratio es ≤25%, moderada si es 26-45% o leve si es >45%.
La RMN ultrarrápida puede ser útil para valorar con mayor precisión la proporción de hígado desplazado al tórax.

FETO (por sus siglas en inglés, fetoscopic endoluminal tracheal occlusion): consiste en la inserción endoscópica de un balón inflable intratraqueal, con la consecuente retención de fluido secretado por los pulmones para favorecer el crecimiento pulmonar. El balón se inserta a las 26 semanas de gestación y se retira endoscópicamente a las 34 semanas.
Un estudio internacional randomizado está investigando la efectividad de FETO comparado con tratamiento expectante en la reducción de morbilidad y mortalidad.

Control ecográfico cada 4 semanas para monitorizar el crecimiento pulmonar y el volumen de líquido amniótico. Puede ser necesario realizar un amniodrenaje en caso de polihidramnios y acortamiento cervical.
Riesgo de muerte fetal alrededor de 5%.

Sitio: hospital con unidad de cuidados intensivos neonatales y cirugía pediátrica.
Cuándo: 38 semanas. Antes si hay evidencia de restricción de crecimiento o hipoxia.
Método: inducción de parto intentando un parto vaginal.

Asociado a trisomía 18: letal.
Aislado: la supervivencia es <15% en la forma severa, 50% en la forma moderada y >90% en casos leves.
La morbilidad en supervivientes implica retraso del neurodesarrollo en hasta el 30 % (especialmente en aquellos que requieran ECMO (extracorporeal membrane oxygenation), reflujo gastroesofágico en el 50% y escoliosis en el 10% de los casos.

Impactos: 31