Hipertelorismo

Prevalencia:

1 en 20,000 nacimientos.

Diagnóstico ecográfico:

Diámetro interorbitario >percentil 95.

Anomalías asociadas:

Los defectos cromosómicos, principalmente trisomía 13, son muy raros.
En más del 50% de los casos hay síndromes genéticos asociados. Los más comunes son displasia frontonasal (esporádico; hipertelorismo, fisura facial de la línea media, anomalías nasales, cranium bifidum occultum), craneosinostosis (incluyendo síndromes de Apert, Carpenter y Crouzon) y síndrome de Neu-Laxova (autosómico recesivo; hipertelorismo, microcefalia, agenesia del cuerpo calloso, contracturas en miembros superiores e inferiores y retraso del crecimiento).
Defectos asociados: encefalocele frontal y agenesia del cuerpo calloso.

Estudios complementarios:

Estudio ecográfico detallado.
Técnica invasiva para cariotipo y array-CGH.

Seguimiento:

Aislado: el seguimiento debe ser estándar.
Asociado a síndrome: cuidados antenatales ajustados a los riesgos de la condición.

Vía de parto:

Cuidados obstétricos y parto normales.

Pronóstico:

Aislado: generalmente bueno pero en casos severos las implicaciones cosméticas son importantes. Puede haber dificultad en la visión binocular estereoscópica.
Asociado a síndrome: generalmente pobre, con alto riesgo de retraso del neurodesarrollo.

Recurrencia:

Aislado: no hay mayor riesgo de recurrencia.

Más información:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=1519

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