Hipotelorismo

Prevalencia:

• 1 en 20,000 nacimientos.

Diagnóstico ecográfico:

• Diámetro interorbitario <percentil 5.
• Es parte de los defectos de migración de la línea media junto con holoprosencefalia (que está presente casi siempre). El grado de hipotelorismo puede ser extremo, como en la ciclopía.

Anomalías asociadas:

• Las anomalías cromosómicas, principalmente trisomía 13, están presentes en el 50% de los casos.
• Los síndromes genéticos son muy frecuentes y el más común de ellos es el síndrome de Meckel-Gruber (autosómico recesivo; condición letal caracterizada por encefalocele occipital, riñones multiquísticos y polidactilia post-axial).

Estudios complementarios:

• Estudio ecográfico detallado, incluyendo neurosonografía.
• Técnica invasiva para cariotipo y array-CGH.

Seguimiento:

• El seguimiento debe ser estándar.

Vía de parto:

• Cuidados obstétricos y parto normales.

Pronóstico:

• Trisomía 13: letal.
• Cariotipo normal: alto riesgo de retraso del neurodesarrollo dependiendo del grado de holoprosencefalia.

Recurrencia:

• Aislado: no hay mayor riesgo.
• Trisomía 13: 1 %.
• Condición autosómica recesiva: 25%

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