Holoprosencefalia · Menudos valientes

Prevalencia:

Anomalías por la división incompleta del prosencéfalo, que se observa en los planos transversos estándar
Hay 4 tipos:
Alobar: fusión de los hemisferios cerebrales con ventrículo único.
Semilobar: los hemisferios cerebrales y los ventrículos laterales están fusionados anteriormente pero divididos en la zona posterior.
Lobar: los hemisferios cerebrales están separados tanto anterior como posteriormente, pero hay una fusión parcial de las astas frontales de los ventrículos laterales, ausencia de septum pellucidum y anomalías en el cuerpo calloso, cavum y tracto olfatorio. El principal diagnóstico diferencial es la displasia septo-óptica, por lo que se debe intentar visualizar el quiasma y nervios ópticos por RMN.
Sintelencefalia: las áreas anterior y occipital están totalmente divididas como el la variante lobar, pero en este caso no hay división parietal, y por lo tanto las fisuras de Silvio están orientadas verticalmente y conectadas de forma anómala a través de la línea media.
La holoprosencefalia lobar puede detectarse en ≥18 semanas de gestación, pero los otros tipos son detectables en la ecografía de primer trimestre.

Más del 50% se asocian a defectos cromosómicos, principalmente trisomías 13 y 18, a las 12 semanas de gestación.
El 20% se asocia a síndromes genéticos.
Las formas alobar y lobar se asocian con microcefalia y defectos de la línea media facial en el 80%. Los defectos extracerebrales son particularmente frecuentes en fetos con trisomías 13 y 18 y en aquéllos con síndromes genéticos.

Examen ecográfico detallado, incluyendo neurosonografía.
Técnica invasiva para cariotipo y array-CGH.
La RMN puede ser útil para confirmar el diagnóstico en caso de sospecha de holoprosencefalia lobar.

Alobar y semilobar: generalmente letal en el primer año de vida.
Lobar: la esperanza de vida puede ser normal, pero generalmente hay retraso neurológico severo y discapacidad visual.

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