Lisencefalia

Prevalencia:

• 1 en 100,000 nacimientos.

Diagnóstico ecográfico:

• La superficie total o de una parte del cerebro tiene un aspecto liso, con ausencia de desarrollo de circunvoluciones y surcos.
• El diagnóstico prenatal es muy difícil, pero puede sospecharse desde las 24 semanas de gestación. Las fisuras de Silvio y parieto-occipital tienen aspecto aplanado y el espacio subaracnoideo está generalmente aumentado.
• En caso de anomalías cerebrales aparentemente aisladas, como ventriculomegalia o agenesia del cuerpo calloso, debe hacerse un seguimiento alrededor de las 26 semanas para descartar una lisencefalia subyacente.
• Existen dos tipos de lisencefalia:
• Tipo I: agiria con ausencia de migración neuronal. El córtex es liso y grueso.
• Tipo II: migración extensa y anárquica con ausencia de estratificación. El córtex se describe como “empedrado”.

Anomalías asociadas:

• Anomalías cromosómicas: no hay mayor riesgo.
• Puede ocurrir de forma aislada, pero generalmente está asociada a síndromes genéticos:
• Miller-Dieker: esporádico; lisencefalia tipo I, microcefalia, defectos cardiacos, polidactilia.
• Walker-Walburg: autosómico recesivo; lisencefalia tipo II, agenesia de cuerpo calloso, malformaciones cerebelosas, cataratas.

Estudios complementarios:

• Estudio ecográfico detallado, incluyendo neurosonografía.
• RMN a partir de las 32 semanas para diagnosticar alteraciones de la migración neuronal.
• Cariotipo fetal: para diagnosticar el síndrome Miller-Dieker (delección 17p13.3)
• Cariotipo materno y paterno: para detectar una posible translocación balanceada de 17p.

Seguimiento:

• Control ecográfico cada 4 semanas.

Vía de parto:

• Cuidados obstétricos y parto normales.

Pronóstico:

• Retraso mental severo y esperanza de vida de 10 años.

Recurrencia:

• Translocaciones parentales: 25%.
• Aislado: no hay mayor riesgo de recurrencia.

Más información:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=48471

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