Macrocefalia

Prevalencia:

• 1 en 100 nacimientos.
• Más frecuente en varones que en mujeres (4:1).

Diagnóstico ecográfico:

• Circunferencia cefálica mayor a 2 desviaciones estándar.

Anomalías asociadas:

Tipos de macrocefalia:

• Familiar (la mayoría de casos): benigno, desarrollo neurológico normal.
• Secundaria: debido a una alteración subyacente (p.ej., hidrocefalia, tumor cerebral).
• Megalencefalia: alteración de la proliferación neuronal y glial que genera sobrecrecimiento celular y causa retraso mental severo. Se han descrito más de 100 síndromes asociados a sobrecrecimiento; el más común es el síndrome de Sotos (autosómico dominante, pero un 95% de los casos se deben a mutaciones de novo; macrocefalia, frente prominente, hipertelorismo).

Estudios complementarios:

• Estudio ecográfico detallado, incluyendo neurosonografía.
• RMN fetal.
• Técnica invasiva para cariotipo y array-CGH. La megalencefalia está asociada a deleciones y microdeleciones de varios cromosomas.

Seguimiento:

• El seguimiento debe ser estándar.

Vía de parto:

• Cuidados obstétricos y parto normales.
• Cesárea si el perímetro cefálico supera los 40 cm.

Pronóstico:

• Familiar: desarrollo neurológico normal.
• Secundaria: según la patología subyacente.
• Megalencefalia unilateral o bilateral: retraso del neurodesarrollo y convulsiones intratables.

Recurrencia:

• Familiar (herencia autosómica dominante): 50%.
• Secundaria: no hay mayor riesgo de recurrencia.
• La mayoría de síndromes tienen una herencia autosómica dominante pero más del 95% se deben a mutaciones de novo.

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