Malformación de Dandy-Walker
Prevalencia:
- 1 en 30,000 nacimientos.
Diagnóstico ecográfico:
- Dilatación quística del 4º ventrículo que llena la fosa posterior y se extiende hasta la cisterna magna.
- Hipoplasia o agénesis completa del vermis cerebeloso.
Anomalías asociadas:
- Defectos cromosómicos, principalmente trisomías 13 y 18, se ven en un 30% de los casos.
- Más del 50% se asocian a síndromes genéticos (los más comunes: síndromes Walker-Walburg, Meckel-Gruber, Aicardi o Neu-Laxova) y defectos (cerebrales, cardiacos, gastrointestinales o genitourinarios).
- La ventriculomegalia severa es frecuente y se desarrolla postnatalmente en más del 80 % de los casos.
Estudios complementarios:
- Examen ecográfico detallado, incluyendo neurosonografía.
- Técnica invasiva para cariotipo y array-CGH.
- RMN fetal desde las 32 semanas para diagnosticar alteraciones en la migración neuronal.
Seguimiento:
- Control ecográfico cada 4 semanas para monitorizar el posible desarrollo de ventriculomegalia severa.
Vía de parto:
- Cuidados obstétricos y parto normales, en hospital con unidad de cuidados intensivos neonatales.
- Cesárea si la circunferencia cefálica supera los 40 cm.
Pronóstico:
- Aislado: retraso del neurodesarrollo en más del 50% de los casos.
- Ventriculomegalia severa: tasa de mortalidad mayor al 50% y retraso mental en la mayoría de los supervivientes.
Recurrencia:
- Aislado: 3-5%.
- Asociado a trisomías: 1%.
Asociaciones
SINJOU – Asociación Española del Síndrome de Joubert
Web webs.ono.com/sindrome_joubert
Presidente de la asociación : Sra. María Belén RUANO DÍAZ
Asociación Española del Síndrome de Joubert
Calle Cirilo Martinez Novillo 17, 7º B
28031 MADRID
ESPAÑA
Teléfono : 34 616551517
Otro teléfono : –
Fax : –
Contacto : asinjou30@gmail.com
Cobertura geográfica : Nacional
Asociación Anasbabi Ciliopatías
Web http://www.anasbabiciliopatias.es/
Presidente de la asociación : desconocido José Carlos PUMAR MARTÍNEZ
Asociación Anasbabi Ciliopatías
Calle Pazo de Santoufe, nº 2
32001 OURENSE
ESPAÑA
Teléfono : 34 988 242 147
Otro teléfono : 34 662 093 992
Fax : –
Contacto : info@anasbabiciliopatias.es
Cobertura geográfica : Nacional
Más información:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=217
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