Mano zamba

Prevalencia:

• 1 en 30,000 nacimientos.
• Bilateral en el 50% de los casos.

Diagnóstico ecográfico:

• Se subdivide en radial y cubital:
  • Mano zamba radial: aplasia radial, desviación radial aguda de la mano y pulgar ausente o hipoplásico.
  • Mano zamba cubital: comprende desde una desviación leve de la mano en el lado cubital del antebrazo hasta la ausencia completa de cúbito.

Anomalías asociadas:

• La mano zamba cubital es por lo general una anomalía aislada, mientras que la radial es frecuentemente sindrómica:
  • Trisomía 18: la mano zamba radial es un hallazgo frecuente de esta anomalía cromosómica.
  • Síndrome de trombocitopenia aplasia radial (TAR): aplasia radial, pulgar presente, defectos cardiacos, micrognatia.
  • Síndrome Holt-Oram: aplasia radial, sindactilia, defectos cardiacos.
  • Síndrome de Roberts: aplasia radial, focomelia, fisura facial, defectos cardiacos.
  • Asociación VACTERL: aplasia o hipoplasia radial, anomalías vertebrales, comunicación interventricular, fístula traqueoesofágica, atresia anal, defectos renales y arteria umbilical única.

Estudios complementarios:

• Estudio ecográfico detallado.
• Técnica invasiva para cariotipo y array-CGH.

Seguimiento:

• Control ecográfico cada 4 semanas.
• En familias con antecedentes de síndrome TAR: cordocentesis para diagnosticar anomalías hematológicas.

Vía de parto:

• Cuidados obstétricos normales, parto en hospital con unidad de cuidados intensivos neonatales.

Pronóstico:

• Depende de la condición asociada.
• El tratamiento quirúrgico y la fisioterapia permiten mejorar la movilidad, fuerza y estabilidad del antebrazo y la muñeca.

Recurrencia:

• Asociado a trisomía 18: 1%.
• Asociado a síndromes genéticos: 25% o 50%.

Impactos: 27