Microcefalia
Prevalencia:
- 1 en 1,000 nacimientos.
- El 80% de los niños afectados tienen un perímetro cefálico normal al nacimiento y un 90% tenían un perímetro cefálico normal en el segundo trimestre.
Diagnóstico ecográfico:
- El diagnóstico se suele hacer al final del segundo o en el tercer trimestre.
- El ratio entre la circunferencia cefálica y la circunferencia abdominal está por debajo del percentil 3 (2 desviaciones estándar por debajo de la media para la edad gestacional).
- La frente es prominente debido a la desproporción de los lóbulos frontales y la cara.
- En la mayoría de casos que se presentan en el segundo trimestre hay holoprosencefalia o encefalocele, y en los que se presentan en el tercer trimestre hay anomalías de la sulcación o migración neuronal.
Anomalías asociadas:
- Las anomalías cromosómicas son infrecuentes, siendo las más comunes las trisomías 13, 18 y 21.
- Los síndromes genéticos son muy habituales, la mayoría causados por defectos monogénicos de herencia autosómica recesiva o ligados al X. Los más frecuentes son: Meckel-Gruber, Walker-Walburg, Miller-Diecker, Smith-Lemli-Opitz y Seckel.
Estudios complementarios:
- Estudio ecográfico detallado, incluyendo neurosonografía.
- Técnica invasiva para cariotipo y array-CGH.
- Perfil TORCH para infecciones fetales.
- RMN a partir de la semana 32 para diagnosticar anomalías de la migración neuronal, como lisencefalia o polimicrogiria.
Seguimiento:
- Control ecográfico cada 4 semanas para monitorizar la evolución de la circunferencia cefálica.
Vía de parto:
- Cuidados obstétricos y parto normales.
Pronóstico:
- Aislado: el riesgo de retraso del neurodesarrollo aumenta cuanto menor es la circunferencia cefálica, siendo del 10 % si es de 2 a 3 desviaciones estándar por debajo de la media, al 100 % si es mayor a 4 desviaciones estándar.
- Sindrómico: según la condición subyacente.
Recurrencia:
- Sin defectos estructurales asociados: 5-10%.
- Forma familiar o aislada: 25%.
Más información:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=199642
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/microcephaly/symptoms-causes/syc-20375051
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