Micrognatia
Prevalencia:
- 1 en 1,500 nacimientos.
Diagnóstico ecográfico:
- Hallazgo subjetivo de labio superior prominente y mentón retraído en el plano medio-sagital de la cara. Este hallazgo puede deberse a micrognatia (mandíbula pequeña) o retrognatia (desplazamiento posterior de la mandíbula).
- La micrognatia severa se asocia a polihidramnios (a partir de las 25 semanas de gestación) debido a glosoptosis (lengua de tamaño normal que obstruye una cavidad oral pequeña).
Anomalías asociadas:
- Las anomalías cromosómicas, principalmente trisomía 18 y triploidía, se encuentran en 30% de los casos.
- Asociada a más de 50 síndromes genéticos, incluyendo:
- Anomalía de Pierre-Robin: micrognatia o retrognatia, fisura palatina y glosoptosis. En la mitad de los casos se trata de un hallazgo aislado y en la otra mitad se asocia con otras anomalías o con síndromes genéticos y no genéticos.
- Síndrome de Treacher-Collins: autosómico recesivo o autosómico dominante, 60% por mutaciones de novo; hipoplasia de los huesos maxilar y zigomático, micrognatia, fisura palatina, orejas malformadas o ausentes.
- Otocefalia: esporádico; micrognatia severa o agnatia y defectos de la línea media, incluyendo holoprosencefalia, encefalocele anterior, ciclopía, aglosia y localización medio-facial de las orejas.
Estudios complementarios:
- Estudio ecográfico detallado.
- Técnica invasiva para cariotipo y array-CGH.
Seguimiento:
- Control cada 4 semanas para monitorizar crecimiento y líquido amniótico.
Vía de parto:
- Sitio: hospital con unidad de cuidados intensivos neonatales.
- Cuándo: 38 semanas.
- Método: inducción de parto intentando un parto vaginal. Es preciso un pediatra en el paritorio preparado para intubar al recién nacido.
Pronóstico:
- Mortalidad neonatal: >80% debido a anomalías asociadas.
- En los casos de Pierre-Robin la supervivencia es buena.
Recurrencia:
- Aislado: no hay mayor riesgo de recurrencia.
- Asociado a trisomías: 1%.
- Asociado a síndromes genéticos: 25% a 50%.
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