Miopatías congénitas
- Las miopatías congénitas son enfermedades musculares poco frecuentes que en su mayoría se presentan al nacer (congénitas) y que son el resultado de defectos genéticos.
Complicaciones:
- Los signos y síntomas varían según el tipo de miopatía congénita. La gravedad de los signos y síntomas también varía, aunque las afecciones suelen ser estables o de progresión lenta.Signos y síntomas comunes: falta de tono muscular, debilidad muscular, retraso en las habilidades motoras, debilidad facial apreciable, caída de los párpados, calambres o contracciones musculares, dificultades alimentarias y respiratorias, y afecciones esqueléticas, como curvatura de la columna vertebral (escoliosis), huesos débiles (osteoporosis), problemas de cadera, neumonía, insuficiencia respiratoria, problemas de alimentación.
- Es posible que algunos signos y síntomas de las miopatías congénitas no sean evidentes hasta más adelante durante el primer año de vida o la niñez.
Pronóstico:
- No existen curas conocidas para las miopatías congénitas. Sin embargo, los avances recientes en terapia génica pueden proporcionar un tratamiento. Los tratamientos de apoyo, que incluyen las terapias física, ocupacional y del lenguaje, el apoyo nutricional y la respiración asistida, pueden ser útiles. La consejería genética puede ayudar a evaluar el riesgo de miopatías congénitas en futuros embarazos.
Tipos:
Miopatía de los cuerpos centrales.
- Esta enfermedad provoca debilidad muscular y problemas de desarrollo. Algunas personas pueden desarrollar una reacción significativa a la anestesia general (hipertermia maligna).
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=597
Miopatía centronuclear.
- Estas enfermedades poco frecuentes provocan debilidad muscular en el rostro, los brazos, las piernas y en los músculos del ojo, así como también problemas respiratorios.
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=597
Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra.
- Se encuentran pequeñas fibras en el tejido muscular durante una biopsia. Esta afección causa debilidad muscular en la cara, el cuello, los brazos, las piernas y el tronco.
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=2020
Miopatía nemalínica.
- La miopatía nemalínica es una de las miopatías congénitas más comunes y provoca debilidad muscular en el rostro, el cuello, los brazos y las piernas y, algunas veces, escoliosis. También puede causar problemas respiratorios y de alimentación.
- Esta enfermedad tiene varios subtipos y generalmente provoca debilidad muscular grave en los brazos y las piernas y escoliosis.
Miopatía miotubular.
- Esta rara afección, que solo se da en los hombres, causa debilidad muscular, flacidez y problemas respiratorios.
Otras miopatías.
- Otras miopatías raras incluyen la miopatía vacuolar autofágica, la enfermedad en casquete, la miopatía congénita con detención de la miogénesis, la miopatía de almacenamiento de miosina (cuerpo hialino) y la miopatía con cuerpos cebra.
Más información
Asociaciones
Asociación Yo Nemalínica
Web http://www.yonemalinica.es/
Presidente de la asociación : Sr. Jose Manuel PALOMO GOMEZ
Asociación Yo Nemalínica
Calle Bailen, 4 Bajo E
41500 ALCALÁ DE GUADAIRA
ESPAÑA
Teléfono : 34 696 71 67 68
Otro teléfono : –
Fax : –
Contacto : yonemalinica1@gmail.com
Cobertura geográfica : Nacional
Miopatía multimininuclear.
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