Onfalocele
Prevalencia:
- Sólo asas intestinales: 1 en 100 a las 11 semanas de gestación, 1 en 800 a las 12 semanas, 1 en 2,000 a las 13 semanas.
- Hígado: 1 en 3,500 fetos de 11 a 13 semanas de gestación.
Diagnóstico ecográfico:
- Herniación en la línea media que contiene asas intestinales y/o hígado con el cordón umbilical en el vértice.
- Cuando es alto puede contener el corazón (pentalogía de Cantrell).
- Los de localización baja pueden estar asociados a anomalías cloacales y espina bífida (complejo OEIS).
- Los onfaloceles que contienen sólo asas intestinales a las 11-13 semanas se resuelven a las 20 semanas en el 90% de los casos.
Anomalías asociadas:
- Defectos cromosómicos en el 30-50% de los casos, principalmente trisomías 13 y 18.
- El 10% se asocia a síndromes genéticos, principalmente el síndrome de Beckwith-Wiedemann.
- El 30-50% asocia otros defectos, sobre todo cardiacos.
Estudios complementarios:
- Estudio ecográfico detallado, incluyendo ecocardiografía.
- Técnica invasiva para cariotipo y estudio molecular para el síndrome de Beckwith-Wiedemann.
Seguimiento:
- Control ecográfico cada 4 semanas para monitorizar el crecimiento y el volumen de líquido amniótico. La mejor forma de monitorizar el crecimiento es mediante la estimación de peso fetal de la fórmula Sieme, que utiliza el diámetro biparietal, el diámetro occipitofrontal y la longitud femoral, en vez de utilizar fórmulas que incluyan la circunferencia abdominal.
Vía de parto:
- Sitio: hospital con unidad de cuidados intensivos neonatales y cirugía pediátrica.
- Cuándo: 38 semanas. Antes si hay evidencia de restricción de crecimiento o hipoxia fetal.
- Método: inducción de parto intentando un parto vaginal. La cesárea se reserva para indicaciones obstétricas, como la presentación de nalgas o para onfaloceles gigantes (cuando la herniación contiene más del 75% del hígado) para evitar la ruptura y hemorragia.
Pronóstico:
- Onfalocele aislado y pequeño/moderado: supervivencia >90%.
- Onfalocele aislado gigante: supervivencia de 80%.
- Asociado a otros defectos: según el defecto; p.ej., la trisomía 18 es letal.
Recurrencia:
- Aislado: no hay mayor riesgo de recurrencia.
- Asociado a trisomías: 1%.
- Asociado a síndrome de Beckwith-Wiedemann: hasta 50%.
Más información:
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/enterocele/symptoms-causes/syc-20377661
Asociaciones
NUPA: Asociación española de ayuda a niños con trasplante multivisceral y afectados de fallo intestinal y nutrición parenteral
Web https://somosnupa.org/
Presidente de la asociación : Sra. Concepción VELÁZQUEZ-GAZTELU
Asociación española de ayuda a niños con trasplante multivisceral y afectados de fallo intestinal y nutrición parenteral
NUPA
Calle Pedro Rico, 27
28029 MADRID
ESPAÑA
Teléfono : 34 692485366
Otro teléfono : –
Fax : –
Contacto : ayuda@somosnupa.org
Cobertura geográfica : Nacional
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