Onfalocele

/ Onfalocele

Prevalencia:

  • Sólo asas intestinales: 1 en 100 a las 11 semanas de gestación, 1 en 800 a las 12 semanas, 1 en 2,000 a las 13 semanas.
  • Hígado: 1 en 3,500 fetos de 11 a 13 semanas de gestación.

Diagnóstico ecográfico:

  • Herniación en la línea media que contiene asas intestinales y/o hígado con el cordón umbilical en el vértice.
  • Cuando es alto puede contener el corazón (pentalogía de Cantrell).
  • Los de localización baja pueden estar asociados a anomalías cloacales y espina bífida (complejo OEIS).
  • Los onfaloceles que contienen sólo asas intestinales a las 11-13 semanas se resuelven a las 20 semanas en el 90% de los casos.

Anomalías asociadas:

  • Defectos cromosómicos en el 30-50% de los casos, principalmente trisomías 13 y 18.
  • El 10% se asocia a síndromes genéticos, principalmente el síndrome de Beckwith-Wiedemann.
  • El 30-50% asocia otros defectos, sobre todo cardiacos.

Estudios complementarios:

  • Estudio ecográfico detallado, incluyendo ecocardiografía.
  • Técnica invasiva para cariotipo y estudio molecular para el síndrome de Beckwith-Wiedemann.

Seguimiento:

  • Control ecográfico cada 4 semanas para monitorizar el crecimiento y el volumen de líquido amniótico. La mejor forma de monitorizar el crecimiento es mediante la estimación de peso fetal de la fórmula Sieme, que utiliza el diámetro biparietal, el diámetro occipitofrontal y la longitud femoral, en vez de utilizar fórmulas que incluyan la circunferencia abdominal.

Vía de parto:

  • Sitio: hospital con unidad de cuidados intensivos neonatales y cirugía pediátrica.
  • Cuándo: 38 semanas. Antes si hay evidencia de restricción de crecimiento o hipoxia fetal.
  • Método: inducción de parto intentando un parto vaginal. La cesárea se reserva para indicaciones obstétricas, como la presentación de nalgas o para onfaloceles gigantes (cuando la herniación contiene más del 75% del hígado) para evitar la ruptura y hemorragia.

Pronóstico:

  • Onfalocele aislado y pequeño/moderado: supervivencia >90%.
  • Onfalocele aislado gigante: supervivencia de 80%.
  • Asociado a otros defectos: según el defecto; p.ej., la trisomía 18 es letal.

Recurrencia:

  • Aislado: no hay mayor riesgo de recurrencia.
  • Asociado a trisomías: 1%.
  • Asociado a síndrome de Beckwith-Wiedemann: hasta 50%.

Más información:

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/enterocele/symptoms-causes/syc-20377661

Asociaciones

NUPA: Asociación española de ayuda a niños con trasplante multivisceral y afectados de fallo intestinal y nutrición parenteral

Web https://somosnupa.org/
Presidente de la asociación : Sra. Concepción VELÁZQUEZ-GAZTELU
Asociación española de ayuda a niños con trasplante multivisceral y afectados de fallo intestinal y nutrición parenteral
NUPA
Calle Pedro Rico, 27
28029 MADRID
ESPAÑA
Teléfono : 34 692485366
Otro teléfono : –
Fax : –
Contacto : ayuda@somosnupa.org
Cobertura geográfica : Nacional

Orpha, portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=660
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=660

Impactos: 70