Osteogénesis imperfecta

/ Osteogénesis imperfecta

Prevalencia:

  • 1 en 15,000 nacimientos.
  • Los tipos más comunes son el I y IV.

Diagnóstico ecográfico:

  • Variedad de defectos que se caracterizan por huesos frágiles.
  • Hay al menos ocho formas reconocidas de osteogénesis imperfecta, llamadas tipo I hasta tipo VIII con rasgos solapados. El tipo I es la forma más leve y el tipo II es la más severa; los signos y síntomas de los otros tipos están entre estos dos extremos.
  • La mayoría de casos que se presentan prenatalmente son los tipos II y III:
  • Tipo I: huesos frágiles, escleróticas azules y sordera progresiva. La ecografía en el segundo y tercer trimestres puede mostrar fracturas de huesos largos.
  • Tipo II: extremidades cortas y costillas con múltiples fracturas, hipomineralización del cráneo.
  • Tipo III: múltiples fracturas, generalmente presentes al nacimiento, que generan escoliosis y muy baja estatura.

Estudios complementarios:

  • Estudio ecográfico detallado.
  • Historia familiar detallada y consulta con genetista.
  • La osteogénesis imperfecta está causada por mutaciones en los genes COL1A1, COL1A2, CRTAP y P3H1.
  • El diagnóstico prenatal de los tipos II, III y IV se puede hacer mediante técnica invasiva.

Seguimiento:

  • El seguimiento debe ser estándar.

Vía de parto:

  • Cuidados obstétricos normales, parto en un hospital de tercer nivel.

Pronóstico:

  • Tipo I: esperanza de vida normal.
  • Tipo II: letal.
  • Tipo III: minusvalía motora (cifoescoliosis, fracturas), pérdida de audición en la edad adulta.

Recurrencia:

  • La mayoría de casos de osteogénesis imperfecta tiene una herencia autosómica dominante, pero en la mayoría de los niños con las formas más severas (tipos II y III) está causada por mutaciones de novo.

Más información

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=666

Asociaciones

AHUCE – Asociación Nacional Huesos de Cristal

Web http://www.ahuce.org/
Presidente de la asociación : Sr. Gerardo MUÑOZ FERNANDEZ
Asociación Nacional Huesos de Cristal
Calle San Ildefonso, 8 bajo derecha
28012 MADRID
ESPAÑA
Teléfono : 34 914678266
Otro teléfono : 34 696939725
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Cobertura geográfica : Nacional

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