Polidactilia

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Prevalencia:

  • 1 en 100 nacimientos en raza negra y 1 en 700 en raza blanca.
  • Más común en varones que en mujeres: 2 a 1.

Diagnóstico ecográfico:

  • Más de 5 dedos con o sin falange ósea, en la mano o en el pie.
  • Existen 2 tipos de polidactilia:
  • Postaxial (más frecuente): el sexto dedo está en el lado cubital o peroneo, después del quinto dedo.
  • Preaxial (raro): el sexto dedo se encuentra en el lado radial o tibial, antes del pulgar o del primer dedo del pie.

Anomalías asociadas:

  • Anomalías cromosómicas: presente en el 75% de los fetos con trisomía 13.
  • En la mayoría de casos es un hallazgo aislado, de herencia autosómica dominante. En algunos casos se asocia a síndromes genéticos:
  • Síndrome de Meckel-Gruber: autosómico recesivo; polidactilia, riñones multiquísticos, encefalocele occipital.
  • Síndrome de Bardet-Biedl: autosómico recesivo; polidactilia postaxial, riñones agrandados hiperecogénicos. Postnatalmente: obesidad, retinopatía, hipogonadismo, alteraciones neurológicas.
  • Síndrome de costillas cortas y polidactilia: autosómico recesivo; extremidades cortas, tórax hipoplásico, polidactilia, defectos cardiacos y cerebrales, riñones multiquísticos.
  • Síndrome de Ellis-Van Creveld: autosómico recesivo; extremidades cortas, polidactilia postaxial, tórax estrecho, defectos cardiacos.

Estudios complementarios:

  • Estudio ecográfico detallado.
  • Técnica invasiva y array-CGH en casos no aislados.
  • Consulta con un genetista clínico.

Seguimiento:

  • En casos aislados, el seguimiento debe ser estándar.

Vía de parto:

  • Cuidados obstétricos y parto normales.

Pronóstico:

  • Aislado: buen pronóstico.

Recurrencia:

  • Aislado familiar: 50%.
  • Asociado a trisomía 13: 1%.
  • Asociado a síndromes autosómicos recesivos: 25%..

Asociaciones

Asociación Anasbabi Ciliopatías

Web http://www.anasbabiciliopatias.es/
Presidente de la asociación : desconocido José Carlos PUMAR MARTÍNEZ
Asociación Anasbabi Ciliopatías
Calle Pazo de Santoufe, nº 2
32001 OURENSE
ESPAÑA
Teléfono : 34 988 242 147
Otro teléfono : 34 662 093 992
Fax : –
Contacto : info@anasbabiciliopatias.es
Cobertura geográfica : Nacional

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